Smithův-Magenisův syndrom [Smith-Magenis Syndrome]
- Termíny
-
monosomie chromozomu 17p11.2
-
17p11.2 Monosomy
Chromosome 17p11.2 Deletion Syndrome
Vzácně se vyskytující kombinace poruch zahrnující faciální dysmorfii, mírnou mentální retardaci, poruchy spánku. Bývá také nízký vzrůst a porucha vnímání bolesti a teploty. Důvodem je mikrodelece chromozomu 17p11.2. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
Complex neurobehavioral disorder characterized by distinctive facial features (FACIES), developmental delay and INTELLECTUAL DISABILITY. Behavioral phenotypes include sleep disturbance, maladaptive, self-injurious and attention-seeking behaviors. The sleep disturbance is linked to an abnormal circadian secretion pattern of MELATONIN. The syndrome is associated with de novo deletion or mutation and HAPLOINSUFFICIENCY of the retinoic acid-induced 1 protein on chromosome 17p11.2.
- DUI
- D058496 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0542890
- Historická pozn.
- 2011
- Veřejná pozn.
- 2011
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0