syndrom krátkého žebra a polydaktylie [Short Rib-Polydactyly Syndrome]

tematický
3
Termíny

Majewski syndrom
Majewskiho syndrom
Saldino-Noonan syndrom
Saldino-Noonanův syndrom
syndrom krátkého žebra a polydaktylie typ I
syndrom krátkého žebra a polydaktylie typ II
syndrom krátkého žebra a polydaktylie, typ Majewski
syndrom krátkého žebra a polydaktylie, typ Saldino-Noonan

 

Asphyxiating Thoracic Dystrophy 3
Majewski Syndrome
Polydactyly with Neonatal Chondrodystrophy, Type 1
Polydactyly with Neonatal Chondrodystrophy, Type 2
Polydactyly With Neonatal Chondrodystrophy, Type I
Polydactyly With Neonatal Chondrodystrophy, Type II
Saldino-Noonan Syndrome
Short Rib-Polydactyly Syndrome Type 1
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Majewski Type
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Saldino-Noonan Type
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type I
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type II

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D012779
Definice

Autozomálně recesivní syndrom neslučitelný se životem. Hlavními rysy jsou úzký hrudník, krátká žebra, lopatková a pánevní dysplazie spojené s polydaktylií.

A syndrome inherited as an autosomal recessive trait and incompatible with life. The main features are narrow thorax, short ribs, scapular and pelvic dysplasia, and polydactyly.

Anotace
do not confuse entry term SALDINO-NOONAN SYNDROME with NOONAN SYNDROME
DUI
D012779 MeSH Prohlížeč
CUI
M0019797
Předchozí užití
Abnormalities, Multiple (1968-1984); Fingers (1966-1984); Ribs (1966-1984)
Historická pozn.
1991(1985);use OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-1990
Veřejná pozn.
1991; see OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-1990

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 123
C05.116.099.708.017 achondroplazie 71
C05.116.099.708.025 syndrom získané hyperostózy 21
C05.116.099.708.180 Camuratiho-Engelmannův syndrom 6
C05.116.099.708.195 chondrodysplasia punctata 6
C05.116.099.708.207 kleidokraniální dysplazie 7
C05.116.099.708.327 Ellisův-van Creveldův syndrom 11
C05.116.099.708.338 enchondromatóza 12
C05.116.099.708.375 fibrózní dysplazie kosti 47
C05.116.099.708.486 hyperostosis frontalis interna 3
C05.116.099.708.534 Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 Langerův-Giedionův syndrom 7
C05.116.099.708.670 osteochondrom 16
C05.116.099.708.685 osteogenesis imperfecta 106
C05.116.099.708.702 osteoskleróza 38
C05.116.099.708.779 pyknodysostóza 2
C05.660.585.600 polydaktylie 31
C05.660.585.600.374 Pallisterův-Hallův syndrom
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 34
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 91
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.621.585 vrozené deformity končetin 125
C16.131.621.585.600 polydaktylie 31
C16.131.621.585.600.374 Pallisterův-Hallův syndrom