Autozomálně dominantně dědičná chondrodysplazie. Mutován je gen pro receptor fibroblastového růstového faktoru (FGFR3), homozygotní mutace je letální. Ve většině případů jde o novou mutaci (tj. oba rodiče jsou zdrávi), jako rizikový faktor se uvádí vyšší věk otce. Útlumová porucha enchondrální osifikace ovlivní růst kostí do délky, ty jsou nápadně krátké, zakřivené, avšak normálně široké. Nejč. jsou postiženy kosti končetin (porušen je růst kostí do délky, zejm. v jejich proximálních částech). Habitus plodu je charakteristický mikromelií, páteř je často kyfotická, prsty jsou brachydaktylické. Útlum růstu sfenookcipitální synchondrózy způsobí, že celkový tvar lebky je hruškovitý, čelo nápadně vyklenuté. Krk je krátký, téměř neznatelný. Zejm. v dětství jsou rizika cervikomedulární komprese, mohou být poruchy sluchu, spánku. A. je nejčastější formou disproporcionálního trpaslictví, dosažená výška je cca 120-130 cm. Jedinci mají spíše nadprůměrnou inteligenci, často vynikají svým smyslem pro humor. Pohlavní vývoj je normální, sexualita často bývá zvýšená. Léčebně se v poslední době zkouší růstový hormon. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)

DUI

D000130 MeSH Prohlížeč

CUI

M0000205