thanatoforní dysplazie [Thanatophoric Dysplasia]
tematický
7
- Termíny
-
thanatoforická dysplazie
-
Dwarfism, Thanatophoric
Thanatophoric Dwarfism
Thanatophoric Short Stature
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D013796
Definice
Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A severe form of neonatal dwarfism with very short limbs. All cases have died at birth or later in the neonatal period.
- DUI
- D013796 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0021271
- Předchozí užití
- Dwarfism (1966-1984); Skull (1966-1984)
- Historická pozn.
- 91(85); was see under OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-90
- Veřejná pozn.
- 91; was see under OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-90
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik