thanatoforní dysplazie [Thanatophoric Dysplasia]

tematický
7
Termíny

thanatoforická dysplazie

 

Dwarfism, Thanatophoric
Thanatophoric Dwarfism
Thanatophoric Short Stature

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D013796
Definice

Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A severe form of neonatal dwarfism with very short limbs. All cases have died at birth or later in the neonatal period.

DUI
D013796 MeSH Prohlížeč
CUI
M0021271
Předchozí užití
Dwarfism (1966-1984); Skull (1966-1984)
Historická pozn.
91(85); was see under OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-90
Veřejná pozn.
91; was see under OSTEOCHONDRODYSPLASIAS 1985-90

Povolená podhesla

CI
chemicky indukované
SU
chirurgie
HI
dějiny
DG
diagnostické zobrazování 1
DI
diagnóza 2
DH
dietoterapie
EC
ekonomika
EM
embryologie
EN
enzymologie
EP
epidemiologie
ET
etiologie
EH
etnologie
DT
farmakoterapie
GE
genetika 5
IM
imunologie
CL
klasifikace
CO
komplikace
BL
krev
ME
metabolismus
MI
mikrobiologie
UR
moč
MO
mortalita
CF
mozkomíšní mok
NU
ošetřování
PS
parazitologie
PP
patofyziologie 1
PA
patologie 2
PC
prevence a kontrola
PX
psychologie
RT
radioterapie
RH
rehabilitace
TH
terapie
VE
veterinární
VI
virologie

C Nemoci
C05 muskuloskeletální nemoci 1 120
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099 vývojové onemocnění kostí 291
C05.116.099.343 nanismus 97
C05.116.099.343.110 achondroplazie 71
C05.116.099.343.110.500 thanatoforní dysplazie 7
C05.116.099.708 osteochondrodysplazie 123
C05.116.099.708.017 achondroplazie 71
C05.116.099.708.017.500 thanatoforní dysplazie 7
C05.660 muskuloskeletální abnormality 107
C05.660.585 vrozené deformity končetin 125
C05.660.585.174 arachnodaktylie 17
C05.660.585.262 brachydaktylie 4
C05.660.585.350 ektromelie 23
C05.660.585.512 vrozené deformity dolní končetiny 54
C05.660.585.600 polydaktylie 31
C05.660.585.620 Proteův syndrom 8
C05.660.585.800 syndaktylie 24
C05.660.585.984 thanatoforní dysplazie 7
C05.660.585.988 vrozené deformity horní končetiny 14
C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439
C16.131 vrozené vady 1 741
C16.131.621 muskuloskeletální abnormality 107
C16.131.621.585 vrozené deformity končetin 125
C16.131.621.585.174 arachnodaktylie 17
C16.131.621.585.262 brachydaktylie 4
C16.131.621.585.350 ektromelie 23
C16.131.621.585.512 vrozené deformity dolní končetiny 54
C16.131.621.585.600 polydaktylie 31
C16.131.621.585.620 Proteův syndrom 8
C16.131.621.585.800 syndaktylie 24
C16.131.621.585.984 thanatoforní dysplazie 7
C16.131.621.585.988 vrozené deformity horní končetiny 14
C16.320 genetické nemoci vrozené 1 213
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.240.500 achondroplazie 71
C16.320.240.500.500 thanatoforní dysplazie 7
C16.614 nemoci novorozenců 1 946
C16.614.042 syndrom amniálních pruhů 6
C16.614.053 neonatální anemie 22
C16.614.092 asfyxie novorozenců 172
C16.614.131 porodní poranění novorozence 158
C16.614.166 kolika 125
C16.614.183 vrozené syndromy selhání kostní dřeně 2
C16.614.200 vrozený hyperinzulinismus 24
C16.614.213 cystická fibróza 1 328
C16.614.258 epilepsie benigní neonatální 13
C16.614.304 hemolytická nemoc plodu a novorozence 140
C16.614.378 pupeční kýla 45
C16.614.438 hydroftalmus 9
C16.614.451 novorozenecká hyperbilirubinemie 65
C16.614.465 hyperostóza kortikální vrozená 13
C16.614.492 ichtyóza 62
C16.614.521 nemoci nedonošenců 317
C16.614.580 syndrom aspirace mekonia 35
C16.614.595 Moebiův syndrom 10
C16.614.610 novorozenecký abstinenční syndrom 74
C16.614.627 novorozenecká sepse 35
C16.614.643 kongenitální nystagmus 8
C16.614.660 OEIS komplex
C16.614.677 ophthalmia neonatorum 12
C16.614.694 syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu 17
C16.614.760 Rothmundův-Thomsonův syndrom 7
C16.614.810 sclerema neonatorum 2
C16.614.815 těžká kombinovaná imunodeficience 63
C16.614.868 vrozená syfilis 87
C16.614.890 thanatoforní dysplazie 7
C16.614.899 novorozenecká aloimunitní trombocytopenie 14
C16.614.909 kongenitální toxoplazmóza 75
C16.614.940 krvácení z nedostatku vitaminu K 22
C16.614.947 Wolmanova nemoc 15

Kozlowski Warren Fisher syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Larsen like syndrome, lethal type Disease MeSH Prohlížeč

Platyspondylic Lethal Skeletal Dysplasia, Torrance Type Disease MeSH Prohlížeč

Short limb dwarf lethal Colavita Kozlowski type Disease MeSH Prohlížeč

Skeletal dysplasia, San Diego type Disease MeSH Prohlížeč

Thanatophoric Dysplasia, Type I Disease MeSH Prohlížeč

Thanatophoric dysplasia Glasgow variant Disease MeSH Prohlížeč

Thanatophoric dysplasia, type 2 Disease MeSH Prohlížeč

Přidat