vrozený hyperinzulinismus [Congenital Hyperinsulinism]
- Termíny
-
dědičná hyperinzulinemická hypoglykemie 1
dědičná hyperinzulinemická hypoglykemie 2
kongenitální hyperinzulinismus
perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie kojenců
perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie v dětství
-
Familial Hyperinsulinemic Hypoglycemia 1
Familial Hyperinsulinism
Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy
Hyperinsulinemic Hypoglycemia Due to Focal Adenomatous Hyperplasia
Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1
Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2
Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Persistent
Hyperinsulinism, Congenital
Hyperinsulinism, Familial
Hyperinsulinism, Neonatal
Hypoglycemia, Hyperinsulinemic, of Infancy
Infancy Hyperinsulinemia Hypoglycemia
Neonatal Hyperinsulinism
Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia
PHHI Hypoglycemia
Dědičné onemocnění s trvající hypoglykemií v dětství, dědičnost je větš. autozomálně recesivní, byly popsány mutace jednoho z draslíkových kanálů (Kir6.2 na lokusu 11p14-15.1). Incidence je cca 1:40 000, častější v některých arabských zemích. Mutace kanálu způsobuje, že beta-buňky neodpovídají adekvátně na glykemii a trvale vylučují inzulin. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A familial, nontransient HYPOGLYCEMIA with defects in negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release. Clinical phenotypes include HYPOGLYCEMIA; HYPERINSULINEMIA; SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT. Several sub-types exist with the most common, type 1, associated with mutations on an ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS (subfamily C, member 8).
- DUI
- D044903 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0446507
- Předchozí užití
- Chromosomes, Human, Pair 11 (1995-2003); Hyperinsulinism (1977-2003); Hypoglycemia (1977-2003)
- Historická pozn.
- 2014(2004)
- Veřejná pozn.
- 2014; see PERSISTENT HYPERINSULINEMIA HYPOGLYCEMIA OF INFANCY 2004-2013
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 3
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 9
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 5
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 6
- GE
- genetika 7
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 2
- ME
- metabolismus 2
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0