Dědičné onemocnění s trvající hypoglykemií v dětství, dědičnost je větš. autozomálně recesivní, byly popsány mutace jednoho z draslíkových kanálů (Kir6.2 na lokusu 11p14-15.1). Incidence je cca 1:40 000, častější v některých arabských zemích. Mutace kanálu způsobuje, že beta-buňky neodpovídají adekvátně na glykemii a trvale vylučují inzulin. Některé případy autozomálně dominantní mají dosud příčinu nevyjasněnou. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An inherited autosomal recessive syndrome characterized by the disorganized formation of new islets in the PANCREAS and CONGENITAL HYPERINSULINISM. It is due to focal hyperplasia of pancreatic ISLET CELLS budding off from the ductal structures and forming new islets of Langerhans. Mutations in the islet cells involve the potassium channel gene KCNJ11 or the ATP-binding cassette transporter gene ABCC8, both on CHROMOSOME 11.

DUI

D046768 MeSH Prohlížeč

CUI

M0015793

Předchozí užití

Hyperinsulinism (1971-2004); Hyperplasia (1968-2004); Islets of Langerhans (1968-2004)

Historická pozn.

2005; use PANCREATIC DISEASES 1983-2004

Veřejná pozn.

2005; see PANCREATIC DISEASES 1983-2004