Vrozená primární kombinovaná imunodeficience se značnou genetickou rozmanitostí. Jsou známy formy s autozomálně recesivní dědičností i s vazbou na X chromozom (Xq13). Vada se projeví v prvních měsících po narození těžkými průjmy a rekurentními oportunními infekcemi. Funkce T i B buněk je těžce porušena, pravidlem je extrémní lymfopenie. Hladina imunoglobulinů je téměř nulová, po imunizaci se nevytvářejí žádné protilátky. Thymus je velmi malý, tonzily, adenoidní tkáň a Peyerovy pláty větš. chybějí. Většina dětí umírá do 2 let života na oportunní infekci. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Group of rare congenital disorders characterized by impairment of both humoral and cell-mediated immunity, leukopenia, and low or absent antibody levels. It is inherited as an X-linked or autosomal recessive defect. Mutations occurring in many different genes cause human Severe Combined Immunodeficiency (SCID).

DUI

D016511 MeSH Prohlížeč

CUI

M0025203

Předchozí užití

Immunologic Deficiency Syndromes (1974-1991)

Historická pozn.

1992

Veřejná pozn.

1992