Wolmanova nemoc [Wolman Disease]
- Termíny
-
deficience lyzosomální kyselé lipázy
deficit kyselé lipázy
deficit lyzosomální kyselé lipázy
familiární xantomatóza
Wolmanova choroba
Wolmanova xantomatóza
-
Acid Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiency, Type 2
Acid Cholesteryl Ester Hydrolase Deficiency, Wolman Type
Acid Lipase Deficiency
Acid Lipase Disease
Cholesterol ester hydrolase deficiency
Familial Xanthomatosis
LAL Deficiency
LIPA Deficiency
Liposomal Acid Lipase Deficiency, Wolman Type
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Wolman Disease with Hypolipoproteinemia and Acanthocytosis
Wolman's Disease
Xanthomatosis, Familial
Xanthomatosis, Wolman's
Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 10q23.2-q23.3) spočívající v deficitu lyzozomální lipázy (kyselé lipázy). Cholesterol- a cholesterylesterázy se akumulují v parenchymatózních orgánech. Typickým příznakem je kalcifikace nadledvin. Onemocnění se manifestuje v prvních týdnech života neprospíváním, hepatosplenomegalií, opakovaným zvracením, abdominální distenzí, končí letálně do 6 měsíců v důsledku těžké kachexie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
The severe infantile form of inherited lysosomal lipid storage diseases due to deficiency of acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes. It is also known as Wolman's xanthomatosis and is an allelic variant of CHOLESTEROL ESTER STORAGE DISEASE.
- DUI
- D015223 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0023386
- Předchozí užití
- Cholesterol Esters (1978-1988); Lipase (1966-1988); Lipid Metabolism, Inborn Errors (1966-1988); Lipoidosis (1966-1988); Xanthomatosis (1966-1988)
- Historická pozn.
- 1989
- Veřejná pozn.
- 1989
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 10
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 6
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 4
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 3
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 3
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0