Autozomálně recesivní porucha způsobená mutacemi genu pro kyselou lipázu (cholesterolesterázu). Je charakterizovaná akumulací neutrálních lipidů (zejména esterů cholesterolu) v leukocytech, fibroblastech a hepatocytech.

An autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene for acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes.

DUI

D015217 MeSH Prohlížeč

CUI

M0023379

Předchozí užití

Cholesterol Esters (1978-1988); Lipase (1966-1988); Lipid Metabolism, Inborn Errors (1966-1988); Lipoidosis (1966-1988)

Historická pozn.

89

Veřejná pozn.

89