Sjögrenův-Larssonův syndrom [Sjogren-Larsson Syndrome]
- Termíny
-
Sjoegrenův-Larssonův syndrom
Sjögren-Larssonův syndrom
-
Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome
FALDH Deficiency
Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency
Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency
Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease
Ichthyosis Oligophrenia Syndrome
Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia
Sjögren-Larsson Syndrome
Vrozená ichtyoziformní erytrodermie s autozomálně recesivní dědičností spojená s oligofrenií, degenerací sítnice a dalšími anomáliemi. Nemoc je způsobená mutací genu pro mikrozomální aldehyddehydrogenázu, což vede k poruše metabolismu mastných alkoholů. Onemocnění se vyskytuje endemicky ve Skandinávii. Jeho variantou s trpasličím vzrůstem je Rudův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism.
- Anotace
- do not confuse with SJOGREN'S SYNDROME; in titles & translations use diacritic: Sjögren-Larsson
- DUI
- D016111 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0024610
- Předchozí užití
- Ichthyosis (1966-1990)
- Historická pozn.
- 1991; use ICHTHYOSIS 1984-1990
- Veřejná pozn.
- 1991; see ICHTHYOSIS 1984-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 2
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0