JavaScript NENÍ povolen !

Sjögrenův-Larssonův syndrom [Sjogren-Larsson Syndrome]

tematický

Termíny: Sjoegrenův-Larssonův syndrom
Sjögren-Larssonův syndrom

: Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome
FALDH Deficiency
Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency
Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency
Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease
Ichthyosis Oligophrenia Syndrome
Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia
Sjögren-Larsson Syndrome

Perzistentní odkaz https://www.medvik.cz/link/D016111

Definice

Vrozená ichtyoziformní erytrodermie s autozomálně recesivní dědičností spojená s oligofrenií, degenerací sítnice a dalšími anomáliemi. Nemoc je způsobená mutací genu pro mikrozomální aldehyddehydrogenázu, což vede k poruše metabolismu mastných alkoholů. Onemocnění se vyskytuje endemicky ve Skandinávii. Jeho variantou s trpasličím vzrůstem je Rudův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive neurocutaneous disorder characterized by severe ichthyosis MENTAL RETARDATION; SPASTIC PARAPLEGIA; and congenital ICHTHYOSIS. It is caused by mutation of gene encoding microsomal fatty ALDEHYDE DEHYDROGENASE leading to defect in fatty alcohol metabolism.

Anotace: do not confuse with SJOGREN'S SYNDROME; in titles & translations use diacritic: Sjögren-Larsson

DUI: D016111 MeSH Prohlížeč
CUI: M0024610
Předchozí užití: Ichthyosis (1966-1990)
Historická pozn.: 1991; use ICHTHYOSIS 1984-1990
Veřejná pozn.: 1991; see ICHTHYOSIS 1984-1990

Povolená podhesla

CI: chemicky indukované
SU: chirurgie
HI: dějiny
DG: diagnostické zobrazování
DI: diagnóza 1
DH: dietoterapie
EC: ekonomika
EM: embryologie
EN: enzymologie
EP: epidemiologie
ET: etiologie 2
EH: etnologie
DT: farmakoterapie 2
GE: genetika
IM: imunologie
CL: klasifikace
CO: komplikace
BL: krev
ME: metabolismus
MI: mikrobiologie
UR: moč
MO: mortalita
CF: mozkomíšní mok
NU: ošetřování
PS: parazitologie
PP: patofyziologie
PA: patologie
PC: prevence a kontrola
PX: psychologie
RT: radioterapie
RH: rehabilitace
TH: terapie 1
VE: veterinární
VI: virologie

... Výskyt v záznamech Medvik

C Nemoci

C16 vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality 439

C16.131 vrozené vady 1 753

C16.131.831 kožní abnormality 51

C16.131.831.512 ichtyóza 62

C16.131.831.512.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8

C16.131.831.512.408 superficiální epidermolytická ichtyóza 3

C16.131.831.512.410 ichthyosis vulgaris 5

C16.131.831.512.420 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C16.131.831.512.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C16.320 genetické nemoci vrozené 1 215

C16.320.565 vrozené poruchy metabolismu 714

C16.320.565.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154

C16.320.565.398.641 lipidózy 35

C16.320.565.398.641.201 nemoc ze střádání esterů cholesterolu 13

C16.320.565.398.641.509 neuronální ceroidlipofuscinózy 29

C16.320.565.398.641.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C16.320.565.398.641.803 sfingolipidózy 12

C16.320.850 genetická onemocnění kůže 89

C16.320.850.080 albinismus 17

C16.320.850.180 cutis laxa 10

C16.320.850.190 Darierova nemoc 26

C16.320.850.210 atopická dermatitida 1 454

C16.320.850.235 dyskeratosis congenita 9

C16.320.850.250 ektodermální dysplazie 33

C16.320.850.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51

C16.320.850.275 epidermolysis bullosa 108

C16.320.850.337 erythrokeratodermia variabilis 1

C16.320.850.368 systémová hyalinóza 1

C16.320.850.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8

C16.320.850.402 superficiální epidermolytická ichtyóza 3

C16.320.850.405 ichthyosis vulgaris 5

C16.320.850.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C16.320.850.420 incontinentia pigmenti 19

C16.320.850.475 palmoplantární hyperkeratóza 15

C16.320.850.542 leukokeratóza dědičná slizniční 1

C16.320.850.595 Urbachova-Wietheova nemoc 5

C16.320.850.647 moniletrichosis 1

C16.320.850.673 Nethertonův syndrom 2

C16.320.850.700 benigní familiární pemfigus 11

C16.320.850.730 porokeratóza 11

C16.320.850.738 erytropoetická porfyrie 11

C16.320.850.742 jaterní porfyrie 27

C16.320.850.746 nedostatek prolidázy

C16.320.850.750 pseudoxanthoma elasticum 13

C16.320.850.765 Rothmundův-Thomsonův syndrom 8

C16.320.850.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C16.320.850.895 syndromy trichothiodystrofie 1

C16.320.850.970 xeroderma pigmentosum 25

C16.614 nemoci novorozenců 1 950

C16.614.492 ichtyóza 62

C16.614.492.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8

C16.614.492.410 superficiální epidermolytická ichtyóza 3

C16.614.492.420 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C16.614.492.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C17 nemoci kůže a pojivové tkáně 32

C17.800 kožní nemoci 2 801

C17.800.428 keratóza 133

C17.800.428.333 ichtyóza 62

C17.800.428.333.250 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8

C17.800.428.333.330 superficiální epidermolytická ichtyóza 3

C17.800.428.333.410 ichthyosis vulgaris 5

C17.800.428.333.420 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C17.800.428.333.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C17.800.804 kožní abnormality 51

C17.800.804.512 ichtyóza 62

C17.800.804.512.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8

C17.800.804.512.405 superficiální epidermolytická ichtyóza 3

C17.800.804.512.410 ichthyosis vulgaris 5

C17.800.804.512.420 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C17.800.804.512.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C17.800.827 genetická onemocnění kůže 89

C17.800.827.080 albinismus 17

C17.800.827.180 cutis laxa 10

C17.800.827.190 Darierova nemoc 26

C17.800.827.210 atopická dermatitida 1 454

C17.800.827.235 dyskeratosis congenita 9

C17.800.827.250 ektodermální dysplazie 33

C17.800.827.260 Ehlersův-Danlosův syndrom 51

C17.800.827.275 epidermolysis bullosa 108

C17.800.827.337 erythrokeratodermia variabilis 1

C17.800.827.368 dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci 47

C17.800.827.384 systémová hyalinóza 1

C17.800.827.400 erythrodermia ichthyosiformis congenita 8

C17.800.827.403 superficiální epidermolytická ichtyóza 3

C17.800.827.405 ichthyosis vulgaris 5

C17.800.827.408 ichtyóza vázaná na chromozom X 9

C17.800.827.420 incontinentia pigmenti 19

C17.800.827.475 palmoplantární hyperkeratóza 15

C17.800.827.595 leukokeratóza dědičná slizniční 1

C17.800.827.602 moniletrichosis 1

C17.800.827.610 Torrého-Muirův syndrom 10

C17.800.827.655 Nethertonův syndrom 2

C17.800.827.700 benigní familiární pemfigus 11

C17.800.827.730 porokeratóza 11

C17.800.827.738 erytropoetická porfyrie 11

C17.800.827.742 jaterní porfyrie 27

C17.800.827.750 pseudoxanthoma elasticum 13

C17.800.827.775 Rothmundův-Thomsonův syndrom 8

C17.800.827.820 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C17.800.827.895 syndromy trichothiodystrofie 1

C17.800.827.970 xeroderma pigmentosum 25

C18 nemoci výživy a metabolismu 172

C18.452 metabolické nemoci 1 200

C18.452.584 poruchy metabolismu lipidů 99

C18.452.584.563 vrozené poruchy metabolismu tuků 154

C18.452.584.563.641 lipidózy 35

C18.452.584.563.641.201 nemoc ze střádání esterů cholesterolu 13

C18.452.584.563.641.509 neuronální ceroidlipofuscinózy 29

C18.452.584.563.641.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C18.452.584.563.641.803 sfingolipidózy 12

C18.452.648 vrozené poruchy metabolismu 714

C18.452.648.398 vrozené poruchy metabolismu tuků 154

C18.452.648.398.641 lipidózy 35

C18.452.648.398.641.201 nemoc ze střádání esterů cholesterolu 13

C18.452.648.398.641.509 neuronální ceroidlipofuscinózy 29

C18.452.648.398.641.723 Sjögrenův-Larssonův syndrom 4

C18.452.648.398.641.803 sfingolipidózy 12

Sjogren-Larsson-like syndrome Disease MeSH Prohlížeč

Přidat

MeSH kategorie

Širší termíny

Sjögrenův-Larssonův syndrom [Sjogren-Larsson Syndrome]

Povolená podhesla