sfingolipidózy [Sphingolipidoses]
tematický
12
- Termíny
-
Sphingolipid Storage Diseases
Sphingolipidosis
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/D013106
Definice
Jedná se o podskupinu lyzosomálních střádavých poruch, kdy se hromadí sfingolipidy v jednom nebo více orgánech jako důsledek primárního deficitu enzymu nebo jeho kofaktoru. (cit. WikiSkripta, 2018 http://www.wikiskripta.eu)
A group of inherited metabolic disorders characterized by the intralysosomal accumulation of SPHINGOLIPIDS primarily in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and to a variable degree in the visceral organs. They are classified by the enzyme defect in the degradation pathway and the substrate accumulation (or storage). Clinical features vary in subtypes but neurodegeneration is a common sign.
- Anotace
- general or unspecified; prefer specifics
- obecné, dej přednost přesnějšímu deskriptoru
- DUI
- D013106 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0020298
- Historická pozn.
- 1992(1974)
- Veřejná pozn.
- 1992; see SPHINGOLIPIDOSIS 1974-91
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 4
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 2
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0
...
Výskyt v záznamech Medvik
C
Nemoci