mukolipidózy [Mucolipidoses]
- Termíny
-
cherry red spots myoklonický syndrom
cherry-red spots myoklonický syndrom
cherry-red-spots myoklonický syndrom
lipomukopolysacharidóza
mukolipidosa
mukolipidosy
mukolipidóza
mukolipidóza I
mukolipidóza II
mukolipidóza III
mukolipidóza IIIa
mukolipidóza IV
mukolipidóza typu 1
mukolipidóza typu I
mukolipidóza typu II
mukolipidóza typu III
mukolipidóza typu IV
pseudo-Hurlerova nemoc
pseudo-Hurlerova polydystrofie
sialidóza
sialidóza I
sialidóza typu I
sialolipidóza
-
Cherry Red Spot Myoclonus Syndrome
Cherry Red Spot-Myoclonus Syndrome
Deficiency Disease, Ganglioside Sialidase
Ganglioside Sialidase Deficiency Disease
Glycoprotein Neuraminidase Deficiency
I-Cell Disease
Inclusion Cell Disease
Lipomucopolysaccharidosis
Mucolipidosis
Mucolipidosis I
Mucolipidosis II
Mucolipidosis III
Mucolipidosis III Alpha Beta
Mucolipidosis IIIa
Mucolipidosis IV
Mucolipidosis Type 1
Mucolipidosis Type I
Mucolipidosis Type II
Mucolipidosis Type III
Mucolipidosis Type IV
Myoclonus Cherry Red Spot Syndrome
Myoclonus-Cherry Red Spot Syndrome
Pseudo-Hurler Polydystrophy
Psuedo-Hurler Disease
Sialidosis
Sialolipidosis
Type I Mucolipidosis
Type II Mucolipidosis
Type III Mucolipidosis
Type IV Mucolipidosis
Skupina dědičných metabolických onemocnění projevujících se hromaděním nadměrného množství kyselých mukopolysacharidů, sfingolipidů a glykolipidů ve viscerálních a mezenchymálních buňkách. V nervové tkáni je přítomno neobvyklé množství sfingolipidů nebo glykolipidů. Velmi často se onemocnění vyskytují spolu s mentálním postižením a kosterními změnami, především s dysostosis multiplex.
A group of inherited metabolic diseases characterized by the accumulation of excessive amounts of acid mucopolysaccharides, sphingolipids, and/or glycolipids in visceral and mesenchymal cells. Abnormal amounts of sphingolipids or glycolipids are present in neural tissue. INTELLECTUAL DISABILITY and skeletal changes, most notably dysostosis multiplex, occur frequently. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
- DUI
- D009081 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0014165
- Předchozí užití
- Lipid Metabolism, Inborn Errors (1966-1976); Lipochondrodystrophy (1966-1976); Lipoidosis (1966-1976); Mucopolysaccharidosis (1974-1976)
- Historická pozn.
- 2000(1977)
- Veřejná pozn.
- 2000
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 2
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie 5
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Microvillus inclusion disease Disease MeSH Prohlížeč
Mucolipidosis 2 Disease MeSH Prohlížeč
Mucolipidosis II Alpha Beta Disease MeSH Prohlížeč
Mucolipidosis III Alpha Beta, Atypical Disease MeSH Prohlížeč
Mucolipidosis III Gamma Disease MeSH Prohlížeč
Mucolipidosis type 3 A Disease MeSH Prohlížeč
Nephrosialidosis Disease MeSH Prohlížeč
Neuraminidase 1 deficiency Disease MeSH Prohlížeč