Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 1p34-p36) spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu a-fukosidázy. Dochází k akumulaci glykosfingolipidů a glykoproteinů v játrech, v mozku (při progresi se projeví leukodystrofií) a v jiných orgánech. Infantilní forma se projeví u novorozenců typickou facies, psychomotorickou retardací, hepatosplenomegalií, makroglosií, později kontrakturami kloubů a kyfoskoliózou. Juvenilní forma se projeví mírným mentálním postižením, dysostosis multiplex, ale zejm. angiokeratomy připomínajícími Farberovu nemoc. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of ALPHA-L-FUCOSIDASE activity resulting in an accumulation of fucose containing SPHINGOLIPIDS; GLYCOPROTEINS, and mucopolysaccharides (GLYCOSAMINOGLYCANS) in lysosomes. The infantile form (type I) features psychomotor deterioration, MUSCLE SPASTICITY, coarse facial features, growth retardation, skeletal abnormalities, visceromegaly, SEIZURES, recurrent infections, and MACROGLOSSIA, with death occurring in the first decade of life. Juvenile fucosidosis (type II) is the more common variant and features a slowly progressive decline in neurologic function and angiokeratoma corporis diffusum. Type II survival may be through the fourth decade of life. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)

DUI

D005645 MeSH Prohlížeč

CUI

M0008875

Předchozí užití

Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1984); Fucose (1966-1984); Fucosidase (1975-1984)

Historická pozn.

1985

Veřejná pozn.

1985