Onemocnění s vrozenou poruchou metabolismu mukopolysacharidů. Skupina chorob způsobených deficitem některého z lyzozomálních enzymů, zajišťujících štěpení glykosaminoglykanů. Důsledkem je hromadění těchto nerozštěpených částí v organismu. Nejč. je porušen metabolismus dermatansulfátu, keratan- a heparansulfátu. Mukopolysacharidy jsou hlavní součástí intercelulárních substancí pojivové tkáně, proto typickým znakem celé skupiny tohoto onemocnění je poškození kloubů a kostí (dysostosis multiplex, kloubní kontraktury, kyfózy). Častá je mentální retardace a postižení kardiovaskulárního systému, hepatosplenomegalie, rohovky (zákal) a kůže (hernie). Až na Hunterův syndrom jsou všechny typy s autozomálně recesivní dědičností. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

Group of lysosomal storage diseases each caused by an inherited deficiency of an enzyme involved in the degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). The diseases are progressive and often display a wide spectrum of clinical severity within one enzyme deficiency.

Anotace

lysosomal storage dis; types I through VII except V are available as main headings: V = MUCOPOLYSACCHARIDOSIS V see MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES

DUI

D009083 MeSH Prohlížeč

CUI

M0014167

Historická pozn.

92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1974-91

Online pozn.

use MUCOPOLYSACCHARIDOSES to search MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1974-91

Veřejná pozn.

92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1974-91