nemoci z nedostatku mannosidázy [Mannosidase Deficiency Diseases]

tematický
1
Termíny

mannosidasy - nemoci z nedostatku
mannosidóza

 

Mannosidase Deficiency Syndromes
Mannosidosis

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D044904
Definice

Onemocnění způsobená ztrátou jednoho nebo více enzymů, které se účastní hydrolýzy mannosidů (mannosidáz). Poruchy enzymové aktivity primárně souvisí s genetickou mutací genů, které kódují určitý mannosidázový izoenzym.

Diseases caused by the loss of one or more enzymes involved in the hydrolysis of mannoside linkages (MANNOSIDASES). The defects in enzyme activity are primarily associated with genetic mutation of the genes that codes for a particular mannosidase isoenzyme.

DUI
D044904 MeSH Prohlížeč
CUI
M0446510
Předchozí užití
Mannosidosis (1984-2003)
Historická pozn.
2004; use MANNOSIDOSIS, ALPHA B, LYSOSOMAL 1984-2003
Veřejná pozn.
2004; see MANNOSIDOSIS 1984-2003

C Nemoci
C16.320.565.202.125 vrozené poruchy glykosylace 29
C16.320.565.202.303 fukosidóza 2
C16.320.565.202.355 galaktosemie 44
C16.320.565.202.449 glykogenóza 44
C16.320.565.202.460 primární hyperoxalurie 9
C16.320.565.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C16.320.565.202.607.500 alfa-mannosidóza 5
C16.320.565.202.607.750 beta-mannosidóza 1
C16.320.565.202.670 mukolipidózy 10
C16.320.565.202.715 mukopolysacharidózy 81
C16.320.565.595.100 aspartylglukosaminurie
C16.320.565.595.377 cystinóza 16
C16.320.565.595.577.500 alfa-mannosidóza 5
C16.320.565.595.577.750 beta-mannosidóza 1
C16.320.565.595.600 mukopolysacharidózy 81
C16.320.565.595.800 pyknodysostóza 2
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648.202.125 vrozené poruchy glykosylace 29
C18.452.648.202.303 fukosidóza 2
C18.452.648.202.355 galaktosemie 44
C18.452.648.202.449 glykogenóza 44
C18.452.648.202.460 primární hyperoxalurie 9
C18.452.648.202.589 nesnášenlivost laktózy 132
C18.452.648.202.607.500 alfa-mannosidóza 5
C18.452.648.202.607.750 beta-mannosidóza 1
C18.452.648.202.670 mukolipidózy 10
C18.452.648.202.715 mukopolysacharidózy 81
C18.452.648.595.100 aspartylglukosaminurie
C18.452.648.595.377 cystinóza 16
C18.452.648.595.577.500 alfa-mannosidóza 5
C18.452.648.595.577.750 beta-mannosidóza 1
C18.452.648.595.600 mukopolysacharidózy 81
C18.452.648.595.800 pyknodysostóza 2