beta-mannosidóza [beta-Mannosidosis]
- Termíny
-
deficit beta-mannosidázy
mannosidóza beta A lyzozomální
-
beta-Mannosidase Deficiency
Lysosomal beta A Mannosidosis
Lysosomal beta-Mannosidase Deficiency
Mannosidosis, beta A, Lysosomal
Autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů. Defekt lyzozomální izoformy beta-mannosidázy způsobuje v lyzozomech akumulaci metabolitů, které jsou bohaté na mannosu a obsahují 1,4-beta vazby. Projevy nemoci závisí na typu genové mutace.
An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of BETA-MANNOSIDASE that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human disease occurs through autosomal recessive inheritance and manifests in the form of a variety of symptoms that depend upon the type of gene mutation.
- DUI
- D044905 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0446530
- Předchozí užití
- Mannosidase Deficiency Diseases (1984-2003)
- Historická pozn.
- 2004
- Veřejná pozn.
- 2004
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0