Vrozená porucha metabolismu sacharidů. Klinické projevy jsou podobné jako u syndromu Hurlerové (dysostosis multiplex, psychomotorická retardace, recidivující infekce). Mannosa se hromadí v lyzozomech jater a sleziny (splenomegalie). Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of ALPHA-MANNOSIDASE activity that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites. Virtually all patients have psychomotor retardation, facial coarsening, and some degree of dysostosis multiplex. It is thought to be an autosomal recessive disorder.

DUI

D008363 MeSH Prohlížeč

CUI

M0013006

Předchozí užití

Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1984); Mannose (1966-1984); Mannosidases (1975-1984); Mannosidosis (1985-2003); Metabolism, Inborn Errors (1966-1984)

Historická pozn.

2004(1985)

Veřejná pozn.

2004; see MANNOSIDOSIS 1984-2003