lyzozomální nemoci z ukládání [Lysosomal Storage Diseases]

tematický
72
Termíny

lysosomální střádavá onemocnění
lysozomální nemoci z ukládání
lyzozomální střádavé nemoci

 

Lysosomal Enzyme Disorders

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D016464
Definice

Vrozené poruchy metabolismu charakterizované defekty specifických lyzozomálních hydroláz, které vedou k hromadění nemetabolizovaných substrátů uvnitř buněk.

Inborn errors of metabolism characterized by defects in specific lysosomal hydrolases and resulting in intracellular accumulation of unmetabolized substrates.

Anotace
an inborn error of metab; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D016464 MeSH Prohlížeč
CUI
M0025150
Předchozí užití
Metabolism, Inborn Errors (1972-1991)
Historická pozn.
92
Veřejná pozn.
92

C Nemoci
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.595.100 aspartylglukosaminurie
C16.320.565.595.377 cystinóza 16
C16.320.565.595.600 mukopolysacharidózy 81
C16.320.565.595.800 pyknodysostóza 2
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.595.100 aspartylglukosaminurie
C18.452.648.595.377 cystinóza 16
C18.452.648.595.600 mukopolysacharidózy 81
C18.452.648.595.800 pyknodysostóza 2
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27