Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required
Admin or Manager login required

lyzozomální nemoci z ukládání [Lysosomal Storage Diseases]

tematický
74
Termíny

lysosomální střádavá onemocnění
lysozomální nemoci z ukládání
lyzozomální střádavé nemoci

 

Lysosomal Enzyme Disorders

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D016464
Definice

Vrozené poruchy metabolismu charakterizované defekty specifických lyzozomálních hydroláz, které vedou k hromadění nemetabolizovaných substrátů uvnitř buněk.

Inborn errors of metabolism characterized by defects in specific lysosomal hydrolases and resulting in intracellular accumulation of unmetabolized substrates.

Anotace
an inborn error of metab; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D016464 MeSH Prohlížeč
CUI
M0025150
Předchozí užití
Metabolism, Inborn Errors (1972-1991)
Historická pozn.
92
Veřejná pozn.
92

C Nemoci
C16.320.565.176 familiární amyloidóza 16
C16.320.565.595.100 aspartylglukosaminurie
C16.320.565.595.377 cystinóza 16
C16.320.565.595.600 mukopolysacharidózy 81
C16.320.565.595.800 pyknodysostóza 2
C16.320.565.663 peroxizomální poruchy 20
C16.320.565.753 progerie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 208
C18.452.648.176 familiární amyloidóza 16
C18.452.648.595.100 aspartylglukosaminurie
C18.452.648.595.377 cystinóza 16
C18.452.648.595.600 mukopolysacharidózy 81
C18.452.648.595.800 pyknodysostóza 2
C18.452.648.663 peroxizomální poruchy 20
C18.452.648.753 progerie 27

Glutamyl Ribose-5-Phosphate Storage Disease Disease MeSH Prohlížeč

Lysosomal Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency Disease MeSH Prohlížeč

Schindler Disease, Type I Disease MeSH Prohlížeč

Vacuolar myopathy Disease MeSH Prohlížeč