Lyzozómové choroby, ktoré patria medzi dedičné metabolické ochorenia, v posledných desaťročiach strácajú prívlastok "neliečiteľné". Od konca 20. storočia postupne viaceré nozologické jednotky z tejto skupiny chorôb sú terapeuticky ovplyvniteľné. Mnohokrát s dobrým efektom liečby. Autori vo svojom príspevku popisujú vývoj a dostupnosť diagnostiky lyzozómových chorôb na Slovensku a vlastné klinické skúsenosti s ich terapiou. Zameriavajú sa na úskalia v indikácii terapie liečiteľných lyzozómových chorôb a rozvoja komplikácií v rámci zvolenej terapie.

Lysosomal storage disorders belong to the group of inborn errors of metabolism. During the last decade these diseases are losing the nickname "untreatable". Since the end of 20th century the number of treatable disorders is constantly growing. Even better, with satisfactory therapeutic results. Authors of this paper are describing the development and an availability of diagnostic procedures of lysosomal storage disorders in Slovakia. Furthermore, they add their own clinical experience with dealing with this type of diseases. They are focusing on pitfalls of commencing the treatment and managing the complications resulting from this therapy.

• MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání * diagnóza   epidemiologie   komplikace   terapie   MeSH
• transplantace kostní dřeně metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Lysosomální střádavá onemocnění jsou vzácné, dědičně podmíněné nemoci způsobené nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, transportních proteinů či kofaktorů. První příznaky se mohou objevit časně po narození i v pozdní dospělosti, časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a s infaustní prognózou. Onemocnění je multisystémové s trvalou progresí obtíží a s postižením různých orgánů či tkání. Nejčastěji jde o metabolicky aktivní orgány či tkáně – centrální nervový systém, játra, myokard, svalstvo. Diagnózu definitivně potvrdíme průkazem nízké aktivity daného enzymu a/nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Některé ze střádavých nemocí můžeme účinně léčit podáním rekombinantních enzymů formou pravidelných nitrožilních infuzí či omezením množství střádaného substrátu. U malého počtu pacientů s lysosomálním střádavým onemocněním je úspěšná transplantace kostní dřeně. Vzhledem k multisystémovému postižení je nutná mezioborová spolupráce včetně zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodinách pacientů. V současné době je diagnostikováno zhruba 70 různých typů lysosomálních střádavých onemocnění, z nichž k nejdéle známým patří i Gaucherova nemoc. Při Gaucherově nemoci dochází k lysosomálnímu střádání glukocerebrosidu v buňkách makrofágového původu. Střádání je nejvíce vyjádřeno v retikuloendotelu sleziny, kostní dřeně a v parenchymu jater. Dostupnou specifickou léčbu představuje podávání rekombinantních enzymů se srovnatelným a velice dobrým účinkem.

Lysosomal storage disorders are rare, hereditary illnesses caused by defective activity of some of the lysosomal enzymes, transport proteins or cofactors. The first signs can appear both soon after birth and in late adulthood, early onset forms being often severe, with rapid progression and hopeless prognosis. The disease is a multisystem one and is characterized by permanent progression of symptoms and by affection of many organs and tissues. Most often, metabolically active organs and tissues are affected, such as the central nervous system, liver, myocardium, and muscles. The diagnosis can be confirmed by demonstrating low activity of a given enzyme and/or by molecular genetic evaluation. Some of the storage diseases can be treated effectively with recombinant enzymes applied intravenously on a regular basis or by reducing the amount of stored substrate. A small number of patients with lysosomal storage disorders can profit from bone marrow transplants. Given the multisystem nature of the disease, interdisciplinary approach is warranted, including genetic counseling and prenatal evaluation in the patients’ families. Currently, about 70 types of lysosomal storage disorders are being diagnosed, Gaucher disease being one of those known for the longest time period. Gaucher disease is characterized by lysosomal storage of gluco­cerebroside in the cells of macrophageal origin. Storage is pronounced the most in the reticuloendothelial system of the spleen and bone marrow and in the liver parenchyma. Specific therapy is available, consisting of the application of recombinant enzymes with comparable and very favorable effect.

• Klíčová slova
• velagluceráza, substrát redukující léčba,
• MeSH
• artralgie MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• enzymová substituční terapie * MeSH
• Gaucherova nemoc * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• glukosylceramidasa terapeutické užití   MeSH
• hepatomegalie MeSH
• inhibitory enzymů terapeutické užití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání epidemiologie   klasifikace   MeSH
• osteoporotické fraktury MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• splenektomie škodlivé účinky   MeSH
• splenomegalie MeSH
• trombocytopenie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc * diagnóza   epidemiologie   etnologie   genetika   klasifikace   komplikace   metabolismus   patofyziologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• glukosylceramidasa analýza   MeSH
• hematologické testy MeSH
• injekce intravenózní MeSH
• kojenec MeSH
• leukocyty MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza   epidemiologie   genetika   komplikace   terapie   MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• mladiství MeSH
• mukopolysacharidózy diagnóza   epidemiologie   genetika   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• poradenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• transplantace kostní dřeně MeSH
• ultrasonografie MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

The aim of this retrospective study was to determine the prevalence of lysosomal storage disorders (LSDs) in the Czech Republic. The data on cases diagnosed between 1975 and 2008 were collected and analyzed. The overall prevalence of LSDs in the Czech population (12.25 per 100,000) is comparable to that reported for the countries with well-established and advanced diagnostics of LSDs such as the Netherlands (14 per 100,000), Australia (12.9 per 100,000) and Italy (12.1 per 100,000). Relatively higher prevalence of LSDs was reported in the north of Portugal (25 per 100,000). Thirty-four different LSDs were diagnosed in a total of 478 individuals. Gaucher disease was the most frequent LSD with a birth prevalence of 1.13 per 100,000 births. The most frequent LSD groups were lipidoses, mucopolysaccharidoses, and neuronal ceroid lipofuscinoses, with combined prevalences of 5.0, 3.72, and 2.29 per 100,000 live births, respectively. Glycoproteinoses (0.57 per 100,000 live births), glycogenosis type II (0.37), and mucolipidoses (0.31) rarely occur in the Czech population, and a range of other LSDs have not been detected at all over the past three decades. Knowledge of the birth prevalence and carrier frequency of particular disorders is important in genetic counselling for calculation of the risk for the disorder in the other members of affected families. Earlier diagnosis of these disorders will permit timely intervention and may also result in lowering of the number of newborns with LSDs.

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci epidemiologie   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• heterozygot MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání epidemiologie   genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• prevalence MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Austrálie MeSH
• Česká republika MeSH
• Itálie MeSH
• Nizozemsko MeSH
• Portugalsko MeSH