• MeSH
• akromegalie komplikace   MeSH
• alkaptonurie komplikace   MeSH
• beta-talasemie komplikace   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• Gaucherova nemoc komplikace   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   MeSH
• hemochromatóza komplikace   MeSH
• hemofilie A komplikace   MeSH
• hemoglobinopatie klasifikace   komplikace   MeSH
• hepatolentikulární degenerace komplikace   MeSH
• hyperlipidemie farmakoterapie   klasifikace   komplikace   MeSH
• hypolipidemika aplikace a dávkování   MeSH
• komorbidita MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• krevní nemoci komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nádory komplikace   MeSH
• nemoci endokrinního systému klasifikace   komplikace   MeSH
• nemoci kloubů diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• nemoci štítné žlázy komplikace   MeSH
• nemoci svalů komplikace   MeSH
• paraneoplastické syndromy diagnóza   MeSH
• revmatické nemoci * diagnostické zobrazování   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• sfingolipidózy klasifikace   komplikace   MeSH
• srpkovitá anemie komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• alfa-galaktosidasa genetika   MeSH
• dítě MeSH
• Fabryho nemoc genetika   komplikace   terapie   MeSH
• Gaucherova nemoc genetika   komplikace   terapie   MeSH
• glukosylceramidasa genetika   MeSH
• iduronátsulfatasa genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání * genetika   terapie   MeSH
• mukopolysacharidóza II epidemiologie   genetika   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

x

x

• Klíčová slova
• lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
• MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   klasifikace   metabolismus   terapie   MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lipasa nedostatek   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc * diagnóza   epidemiologie   etnologie   genetika   klasifikace   komplikace   metabolismus   patofyziologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• glukosylceramidasa analýza   MeSH
• hematologické testy MeSH
• injekce intravenózní MeSH
• kojenec MeSH
• leukocyty MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza   epidemiologie   genetika   komplikace   terapie   MeSH
• magnetická rezonanční spektroskopie MeSH
• mladiství MeSH
• mukopolysacharidózy diagnóza   epidemiologie   genetika   klasifikace   komplikace   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• poradenství MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• transplantace kostní dřeně MeSH
• ultrasonografie MeSH
• vrozené poruchy metabolismu sacharidů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• dvojčata MeSH
• Gaucherova nemoc farmakoterapie   komplikace   MeSH
• glukosylceramidasa terapeutické užití   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství mnohočetné MeSH
• těhotenství MeSH
• výsledek těhotenství MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• Crohnova nemoc komplikace   patologie   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• Gaucherova nemoc komplikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetný myelom komplikace   patologie   terapie   MeSH
• perniciózní anemie komplikace   patologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• smrt etiologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• amyloidóza komplikace   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• Gaucherova nemoc komplikace   patologie   MeSH
• hexosaminidasy analýza   krev   nedostatek   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• myokard chemie   patologie   ultrastruktura   MeSH
• plíce chemie   patologie   ultrastruktura   MeSH
• slezina enzymologie   chemie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH