- MeSH
- alkaptonurie diagnóza terapie MeSH
- fenylketonurie diagnóza etiologie terapie MeSH
- Hartnupova nemoc diagnóza terapie MeSH
- homocystinurie diagnóza terapie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- tyrosinemie diagnóza terapie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu aminokyselin * patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- hyperfenylalaninémie,
- MeSH
- alkaptonurie diagnóza etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- fenylalanin metabolismus MeSH
- fenylketonurie diagnóza dietoterapie etiologie patofyziologie MeSH
- Hartnupova nemoc diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- homocystinurie diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- kožní nemoci * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- tyrosinemie diagnóza dietoterapie etiologie patofyziologie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu aminokyselin * dietoterapie etiologie farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- akromegalie komplikace MeSH
- alkaptonurie komplikace MeSH
- beta-talasemie komplikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gaucherova nemoc komplikace MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování MeSH
- hemochromatóza komplikace MeSH
- hemofilie A komplikace MeSH
- hemoglobinopatie klasifikace komplikace MeSH
- hepatolentikulární degenerace komplikace MeSH
- hyperlipidemie farmakoterapie klasifikace komplikace MeSH
- hypolipidemika aplikace a dávkování MeSH
- komorbidita MeSH
- komplikace diabetu MeSH
- krevní nemoci komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nádory komplikace MeSH
- nemoci endokrinního systému klasifikace komplikace MeSH
- nemoci kloubů diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- nemoci štítné žlázy komplikace MeSH
- nemoci svalů komplikace MeSH
- paraneoplastické syndromy diagnóza MeSH
- revmatické nemoci * diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- sfingolipidózy klasifikace komplikace MeSH
- srpkovitá anemie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Ochronóza neboli alkaptonurie patří mezi metabolická systémová onemocnění. Jedná se o vzácnou autosomálně recesivně dědičnou chorobu. Její podstata spočívá v poruše metabolismu aminokyseliny tyrosinu. V důsledku ukládání kyseliny homogentisové ve tkáních dochází k poškození kardiovaskulárního, urogenitálního a pohybového aparátu. Popis případu dokumentuje ošetření subtrochanterické zlomeniny obou proximálních femurů s následným selháním osteosyntézy vlevo. Pakloub byl řešen z důvodu progrese koxartrózy implantací totální náhrady. Až histologickým vyšetřením hlavice femuru byla stanovena přesná diagnóza. Po následné implantaci totální endoprotézy kolenního kloubu s rozsáhlým poškozením chrupavek a okolních měkkých tkání byla ochronóza histologicky znovu potvrzena. Snížená kvalita měkkých tkání jako jeden z faktorů přispěla k rozvoji hlubokého infektu, který vedl k rozvoji septického stavu. I přes intenzivní antibiotickou léčbu a amputaci končetiny došlo k srdečnímu a renálnímu selhání s úmrtím pacienta.
Ochronosis or alkaptonuria is a metabolic systemic disorder. It is a rare disease with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by a faulty metabolism of the amino acid tyrosine. In an alternative metabolic pathway, homogentisate oxidizes to a brown-red pigment alkapton, which is being excreted to urine while damaging the kidney. Other tissues and organs are also being damaged, including the heart valves, spine, and major joints. Case study involves pseudo-joint after osteosynthesis of subtrochanteric femoral fracture and severe coxarthrosis in the field of ochronosis. Ochronosis was not diagnosed exactly until the implantation of total hip endoprosthesis and histological examination. Ochronosis was also confirmed during the subsequent implantation of total knee endoprosthesis, the damage to cartilages and adjacent soft tissues being extensive. Due to the inferior quality of soft tissues deep infection developed, which had to be managed with amputation. Severe decompensation of heart and kidney damage and death occurred, the patient died, the cause of death being heart failure accompanying a septic state.
- Klíčová slova
- hojení tkání,
- MeSH
- alkaptonurie * diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- amputace MeSH
- artróza kolenních kloubů etiologie chirurgie MeSH
- artróza kyčelních kloubů etiologie chirurgie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- fraktury femuru chirurgie MeSH
- hojení fraktur MeSH
- hojení ran MeSH
- infekce měkkých tkání diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- náhrada kyčelního kloubu MeSH
- nekróza etiologie MeSH
- ochronóza * diagnóza komplikace MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- progrese nemoci MeSH
- senioři MeSH
- sepse MeSH
- terapie neúspěšná MeSH
- totální endoprotéza kolene MeSH
- vnitřní fixace fraktury MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- alkakptonúria (AKU), genetika AKU, homogentizát 1,2-dioxygenáza (HGD), gén HGD, mutácie,
- MeSH
- alkaptonurie diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- artritida diagnóza etiologie terapie MeSH
- enzymoterapie MeSH
- enzymy MeSH
- genetická terapie metody trendy využití MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza etiologie MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- homogentisát-1,2-dioxygenasa genetika nedostatek MeSH
- kyselina homogentisová izolace a purifikace metabolismus moč MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody trendy MeSH
- mutace genetika imunologie účinky léků MeSH
- ochronóza diagnóza etiologie MeSH
- populační genetika metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Alkaptonurie je autosomálně recesivní choroba s komplikacemi v pozdním věku (artróza a ochronóza). Příčinou vylučování alkaptonu (kyselina homogentisová) do moči je vrozená porucha tvorby enzymu homogentisát-1,2-dioxygenázy, který je důležitým článkem v katabolismu fenylalaninu a tyrozinu. Homogentisát je ve velkém množství vylučován do moči, která stáním a alkalizací tmavne (výsledek tvorby polymerizačního produktu). Přítomnost alkaptonu v moči může přispívat k iniciačním podmínkám pro vznik močových konkrementů. Popisujeme případ 71letého muže s rozvinutými příznaky alkaptonurie, u kterého byl z močové trubice extrahován močový konkrement černé barvy tvořený amorfní organickou složkou a krystalickou fází, která byla analyzována RTG difrakcí a infračervenou spektroskopií. Krystalická fáze byla tvořena weddellitem a whitlockitem (1 : 1), v infračerveném spektru byl navíc jako minoritní složka detekován karbonátapatit.
Alkaptonuria is an autosomal recessive disease with late complications (arthritis and ochronosis). Excretion of alkapton (homogentisic acid) in the urine is due to congenital lack of the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase, which mediates the essential step in the catabolism of phenylalanine and tyrosine. Urine excretion of homogentisic acid is very high, urine turns dark if allowed to stand or is alkalinized (a result of formation of polymerization products of alkapton). The presence of alkapton in urine has high lithogenic effect. We report 71 years old man suffering from alkaptonuria with present severe late complications. In this man black coloured urinary calculus was extracted from the urethra. This calculus was formed of organic amorphous part and crystallized part analyzed by X-ray diffraction and infrared spectroscopy identifying weddelite and whitlockite (1:1), and trace amounts of carbonate apatite.
Kazuistika uvádí případ dědičné metabolické poruchy s pestrými klinickými projevy, která svými důsledky postihuje rovněž kardiovaskulární aparát. Vzhledem k nálezům charakteristických pigmentací je možno postižené rozeznat na první pohled, což dokládáme obrazovou přílohou.
- MeSH
- alkaptonurie epidemiologie genetika MeSH
- DNA primery MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- oxygenasy genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
