hepatolentikulární degenerace [Hepatolenticular Degeneration]
- Termíny
-
jaterní forma Wilsonovy nemoci
progresivní lentikulární degenerace
pseudoskleróza
Westfal-Strümpellova pseudoskleróza
Westphalova-Strümpellova pseudoskleróza
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba - jaterní forma
Wilsonova nemoc
-
Cerebral Pseudosclerosis
Copper Storage Disease
Hepatic Form of Wilson Disease
Hepato-Neurologic Wilson Disease
Hepatocerebral Degeneration
Hepatolenticular Degeneration Syndrome
Kinnier-Wilson Disease
Neurohepatic Degeneration
Progressive Lenticular Degeneration
Pseudosclerosis
Westphal-Strumpell Syndrome
Wilson Disease
Wilson Disease, Hepatic Form
Wilson's Disease
Wilsonova nemoc / autozomálně recesivně dědičná choroba, při níž je porušen metabolismus mědi. Podstatou je defekt lyzozomálních enzymů (ATPáza zajišťující transport mědi a její biliární sekreci), gen je lokalizován na 13. chromozomu. Měď se hromadí v játrech, je defektní vazba mědi na ceruloplasmin. Má formu hepatální ústící až do jaterního selhání, neurologickou (s poruchou řeči, koordinace pohybů), psychiatrickou, kombinovanou. U pacientů může být Kayserův-Fleischerův prstenec. Koncentrace ceruloplasminu v séru je snížena, rovněž mědi, měď se hromadí v játrech a později též v ledvinách a nervovém systému. V léčbě se uplatňují penicilamin, TETA, zinek, dietní opatření, symptomatická léčba, možná je i transplantace jater. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A rare autosomal recessive disease characterized by the deposition of copper in the BRAIN; LIVER; CORNEA; and other organs. It is caused by defects in the ATP7B gene encoding copper-transporting ATPase 2 (EC 3.6.3.4), also known as the Wilson disease protein. The overload of copper inevitably leads to progressive liver and neurological dysfunction such as LIVER CIRRHOSIS; TREMOR; ATAXIA and intellectual deterioration. Hepatic dysfunction may precede neurologic dysfunction by several years.
- Anotace
- lenticular refers to the lenticular nucleus in the brain
- lentikulární se vztahuje k čočkovitému jádru v mozku (nucleus lentiformis)
- DUI
- D006527 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0010235
- Historická pozn.
- 1964(1963)
- Veřejná pozn.
- 1964; see HEPATO-LENTICULAR DEGENERATION 1963
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie 7
- HI
- dějiny 1
- DG
- diagnostické zobrazování 12
- DI
- diagnóza 115
- DH
- dietoterapie 2
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 2
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 44
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 57
- GE
- genetika 43
- IM
- imunologie 1
- CL
- klasifikace 3
- CO
- komplikace 36
- BL
- krev 10
- ME
- metabolismus 18
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 4
- MO
- mortalita 4
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 20
- PA
- patologie 24
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 4
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 47
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Copper-Overload Cirrhosis Disease MeSH Prohlížeč
Westphal disease Disease MeSH Prohlížeč