BACKGROUND & AIMS: Wilson disease (WD) is an inherited disorder of copper disposition caused by an ATP7B transporter gene mutation, leading to copper accumulation in predisposed tissues. In addition to a genetic predisposition, other factors are likely to contribute to its clinical manifestation. The aim of the study was to assess whether oxidative stress affects the phenotypic manifestation of WD. METHODS: In 56 patients with WD (29 men; 26 with the hepatic form, 22 with the neurologic form, and eight asymptomatic; mean age 38.5 ± 12 years), total serum antioxidant capacity (TAC) and inflammatory parameters (hs-CRP, IL-1β, IL-2, IL-6, IL-10, and TNF-α) were analyzed and related to the clinical manifestation, and mutations of the ATP7B gene. The control group for the TAC and inflammatory parameters consisted of 50 age- and gender-matched healthy individuals. RESULTS: WD patients had a significantly lower TAC (p < 0.00001), lower IL-10 levels (p = 0.039), as well as both higher IL-1β (p = 0.019) and IL-6 (p = 0.005) levels compared to the control subjects. TNF-α, hs-CRP, and IL-2 did not differ from the controls. Patients with the neurological form of WD had a significantly lower TAC than those with the hepatic form (p < 0.001). In addition, the lower TAC was associated with the severity of the neurological symptoms (p = 0.02). No relationship between the inflammatory parameters and clinical symptoms was found. CONCLUSIONS: Data from our study suggest that the increased oxidative stress contributes significantly to the clinical manifestation of WD; as a lower TAC is associated with the neurological symptoms in WD patients.
- MeSH
- adenosintrifosfatasy genetika MeSH
- antioxidancia metabolismus MeSH
- dospělí MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- hepatolentikulární degenerace krev MeSH
- interleukin-10 metabolismus MeSH
- interleukin-1beta metabolismus MeSH
- interleukin-6 metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- měď metabolismus MeSH
- mutace MeSH
- nemoci nervového systému krev MeSH
- oxidační stres MeSH
- proteiny přenášející kationty genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
The purpose of this study was to determine the different levels of copper and zinc in the serum, urine, and scalp hair of patients with Wilson's disease receiving different, currently accepted methods of treatment to reduce the copper load (penicillamine-group 1, n = 8; zinc-group 2, n = 8; penicillamine+zinc-group 3, n = 8). Blood, urine, and hair samples were collected from the patients. All three treatments resulted in a significant decrease of the serum copper levels. Significantly increased levels of zinc in the serum were detected in the patients in groups 2 and 3 (19.1 and 18.8 micromol/l, respectively; p < 0.05). Copper excretion in the urine significantly increased during its administration to groups 1 and 3 (11.5 and 7.94 micromol/24 h respectively; p < 0.001) due to the effect of penicillamine. The administration of zinc as monotherapy (group 2) or in combination with penicillamine (group 3) led to an increase of its excretion (25.3 and 22.4 micromol/24 h, respectively; p < 0.01). Only an insignificant rise of the copper content in the hair was found in all three groups of patients. The content of zinc in the hair did not differ significantly in any of the groups in comparison with the control group.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hepatolentikulární degenerace krev farmakoterapie moč MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- měď analýza krev moč MeSH
- mladiství MeSH
- penicilamin terapeutické užití MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- vlasy, chlupy metabolismus MeSH
- zinek analýza krev terapeutické užití moč MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Popisujeme případ ženy, která byla opakovaně vyšetřována na různých pracovištích pro progredující tremor hlavy. Obtíže začaly v 55 letech věku. Provedená vyšetření nevedla k etiologickému objasnění stavu. Terapie byla bez efektu. Po 7 letech od nástupu obtíží byla nemocná vyšetřena na našem pracovišti. Stanovení zvýšeného obsahu mědi v játrech na základě bioptického vyšetření vedlo k definitivnímu určení diagnózy Wilsonovy choroby. Výskyt prvních příznaků choroby byl v uvedeném případě pozdní a také klinický obraz byl atypický. Kazuistika potvrzuje možnost raritního výskytu tohoto onemocnění i u starších pacientů s etiologicky nejasným dyskinetickým syndromem.
A case of a woman examined repeatedly at different medical workplaces because of a progressive tremor of the head is presented. This symptom started at the patient's age of 55 years. The investigations have not revealed etiology of the clinical state so far. Previous therapy was also ineffective. The patient was sent for an examination to our department seven years after the symptoms had appeared. The liver biopsy showed an increased copper amount in the liver, and that led to the diagnosis of Wilson's disease. The symptoms of the disease were atypical and occurred late. This case-report has confirmed possibility of a rare occurrence of this disease in elderly patients with dyskinesia without clear etiology.
- MeSH
- ceruloplasmin MeSH
- hepatolentikulární degenerace krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- tremor etiologie MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- albuminy analýza MeSH
- bilirubin krev metabolismus MeSH
- familiární hyperbilirubinemie diagnóza krev patofyziologie MeSH
- hem metabolismus MeSH
- hemochromatóza diagnóza krev patofyziologie MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza krev patofyziologie MeSH
- hyperbilirubinemie diagnóza etiologie krev MeSH
- klinická chemie * MeSH
- klinické chemické testy metody MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater * diagnóza metabolismus patofyziologie MeSH
- nemoci žlučových cest * diagnóza etiologie krev MeSH
- porfyrie diagnóza klasifikace moč MeSH
- transferasy krev MeSH
- žluč chemie metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- aglutinační testy metody využití MeSH
- biologické markery * krev MeSH
- biomedicínský výzkum MeSH
- gama-globuliny * antagonisté a inhibitory imunologie izolace a purifikace MeSH
- globuliny imunologie izolace a purifikace MeSH
- hepatitida imunologie krev metabolismus MeSH
- hepatolentikulární degenerace imunologie krev metabolismus MeSH
- jaterní cirhóza imunologie krev metabolismus MeSH
- latex fixační testy metody využití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jater * diagnóza etiologie imunologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- ztučnělá játra imunologie krev metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
