Refsumova nemoc infantilní [Refsum Disease, Infantile]
- Termíny
-
Refsumova nemoc v dětství
-
Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease
Infantile Phytanic Acid Storage Disease
Infantile Refsum Disease
Infantile Refsum's Disease
Refsum Disease, Infantile Form
Refsum's Disease, Infantile
Časná forma onemocnění, porucha metabolismu fytanové kyseliny s klinickými a biochemickými příznaky odlišnými od těch, které jsou typické u Refsumovy nemoci. K projevům patří mentální retardace, percepční nedoslýchavost, osteoporóza a závažné poškození jater. Nemoc může být způsobena mutací v řadě genů kódujících proteiny, které se účastní biogeneze nebo shromažďování peroxizómů.
An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES.
- Anotace
- do not confuse with REFSUM DISEASE
- DUI
- D052919 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0028263
- Předchozí užití
- Peroxisomal Disorders (1998-2006); Refsum Disease (1986-2006)
- Historická pozn.
- 2007; use PEROXISOMAL DISORDERS 1996-2006
- Veřejná pozn.
- 2007; see PEROXISOMAL DISORDERS 1996-2006
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 0
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 0
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0