Leighova nemoc [Leigh Disease]
- Termíny
-
juvenilní subakutní nekrotizující encefalopatie
Leighova choroba
Leighův syndrom
subakutní nekrotizující encefalomyopatie
subakutní nekrotizující encefalopatie u kojenců
-
Encephalomyelitis, Subacute Necrotizing
Encephalomyelopathy, Subacute Necrotizing
Encephalopathy, Subacute Necrotizing
Encephalopathy, Subacute Necrotizing, Infantile
Encephalopathy, Subacute Necrotizing, Juvenile
Infantile Leigh Disease
Infantile Subacute Necrotizing Encephalopathy
Juvenile Leigh Disease
Juvenile Subacute Necrotizing Encephalopathy
Leigh Disease, Infantile
Leigh Disease, Juvenile
Leigh Syndrome
Leigh's Disease
Subacute Necrotizing Encephalomyelitis, Infantile
Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy
Subacute Necrotizing Encephalopathy
Subacute Necrotizing Encephalopathy, Infantile
Subacute Necrotizing Encephalopathy, Juvenile
Vrozená encefalomyelopatie způsobená deficitem pyruvátdehydrogenázy (porucha intermediárního metabolismu sacharidů ve spojení s laktátovou acidózou), deficitem komplexů I. a IV. respiračního řetězce, v některých případech je prokázána recesivní dědičnost autozomální nebo vázaná na X chromozom. Manifestuje se záhy v kojeneckém věku poruchou polykání, opakovaným zvracením, neprospíváním, poruchou psychomotorického vývoje. Do klinického obrazu patří generalizované křeče, hypotonie, ataxie, tremor, pyramidové příznaky, dysfunkce mozkového kmene (namáhavé, vzlykavé dýchání) a u některých dětí i oční příznaky. Hladina laktátu v séru je zvýšena. Na CT mozku lze zachytit změny v oblasti bazálních ganglií, thalamu a mozkového kmene (glióza, nekrotické úseky a kapilární proliferace). Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A group of metabolic disorders primarily of infancy characterized by the subacute onset of psychomotor retardation, hypotonia, ataxia, weakness, vision loss, eye movement abnormalities, seizures, dysphagia, and lactic acidosis. Pathological features include spongy degeneration of the neuropile of the basal ganglia, thalamus, brain stem, and spinal cord. Patterns of inheritance include X-linked recessive, autosomal recessive, and mitochondrial. Leigh disease has been associated with mutations in genes for the PYRUVATE DEHYDROGENASE COMPLEX; CYTOCHROME-C OXIDASE; ATP synthase subunit 6; and subunits of mitochondrial complex I. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p850).
- DUI
- D007888 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012315
- Předchozí užití
- Brain Diseases (1966-1984); Encephalomalacia (1966-1984); Pyruvate Carboxylase/deficiency (1975-1984)
- Historická pozn.
- 1991(1985)
- Veřejná pozn.
- 1991; see BRAIN DISEASES, METABOLIC 1985-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 7
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 3
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 18
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 4
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 2
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0