mitochondriální nemoci [Mitochondrial Diseases]

tematický
159
Termíny

deficit mitochondriálního elektronového transportního řetězce
mitochondriální dýchací řetězec - deficience
mitochondriopatie
oxidační fosforylace - deficience
poruchy mitochondriálního dýchacího řetězce
poruchy mitochondriálního elektronového transportního řetězce
poruchy oxidační fosforylace

 

Electron Transport Chain Deficiencies, Mitochondrial
Mitochondria Dysfunction
Mitochondrial Defect
Mitochondrial Disorders
Mitochondrial Dysfunction
Mitochondrial Electron Transport Chain Deficiencies
Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies
Oxidative Phosphorylation Deficiencies
Respiratory Chain Deficiencies, Mitochondrial

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D028361
Definice

Skupina onemocnění způsobených mutací mitochondriální DNA. Mají četné, někdy překrývající se příznaky. Postiženy jsou zejm. orgány s vysokým obsahem mitochondrií (např. svaly, nervy), rozdílnost příznaků snad souvisí s rozdílnou distribucí postižených mitochondrií v různých orgánech. Patří k nim např. MELAS, NARP, LHON, MERRF, Pearsonův syndrom, Leighova nemoc. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

Diseases caused by abnormal function of the MITOCHONDRIA. They may be caused by mutations, acquired or inherited, in mitochondrial DNA or in nuclear genes that code for mitochondrial components. They may also be the result of acquired mitochondria dysfunction due to adverse effects of drugs, infections, or other environmental causes.

Anotace
general or unspecified; prefer specifics
DUI
D028361 MeSH Prohlížeč
CUI
M0335637
Předchozí užití
Mitochondria (1987-2001); Mitochondrial Myopathies (1992-2001)
Historická pozn.
2002; use MITOCHONDRIAL MYOPATHIES 2000-2001
Veřejná pozn.
2002; see MITOCHONDRIAL MYOPATHIES 2000-2001

C Nemoci
C01 infekce 2 026
C04 nádory 12 762
C11 oční nemoci 1 485
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.284 poruchy opravy DNA 10
C18.452.479 hyperlaktatemie 5
C18.452.625 metabolický syndrom 1 983
C18.452.660.300 Friedreichova ataxie 54
C18.452.660.520 Leighova nemoc 26
C18.452.660.560 mitochondriální myopatie 40
C18.452.811 porfyrie 252
C18.452.915 syndrom chřadnutí 13