Gonozomálně recesivně dědičné onemocnění projevující se atrofií zrakového nervu a postupným zhoršováním zraku. Postihuje mladé muže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A maternally linked genetic disorder that presents in mid-life as acute or subacute central vision loss leading to central scotoma and blindness. The disease has been associated with missense mutations in the mtDNA, in genes for Complex I, III, and IV polypeptides, that can act autonomously or in association with each other to cause the disease. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

DUI

D029242 MeSH Prohlížeč

CUI

M0333667

Předchozí užití

Optic Atrophies, Hereditary (1989-2001); Optic Atrophy/genetics (1977-1988)

Historická pozn.

2002; use OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 1999-2001

Veřejná pozn.

2002; see OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 1999-2001