Leberova atrofie zrakového nervu [Optic Atrophy, Hereditary, Leber]

tematický
24
Termíny

atrofie optiku s mitochondriální dědičností
Leberova dědičná optická neuropatie
Leberova hereditární atrofie optiku
Leberova hereditární neuropatie optiku
Leberova hereditární optická neuropatie
LHON
nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

 

Hereditary Optic Neuroretinopathy
Leber Hereditary Optic Atrophy
Leber Hereditary Optic Neuropathy
Leber Optic Atrophy
Leber Optic Atrophy and Dystonia
Leber's Disease
Leber's Hereditary Optic Atrophy
Leber's Hereditary Optic Neuropathy
Leber's Optic Atrophy
Leber's Optic Neuropathy
Optic Atrophy, Leber Type
Optic Atrophy, Leber, Hereditary

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D029242
Definice

Gonozomálně recesivně dědičné onemocnění projevující se atrofií zrakového nervu a postupným zhoršováním zraku. Postihuje mladé muže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz/ )

A maternally linked genetic disorder that presents in mid-life as acute or subacute central vision loss leading to central scotoma and blindness. The disease has been associated with missense mutations in the mtDNA, in genes for Complex I, III, and IV polypeptides, that can act autonomously or in association with each other to cause the disease. (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

DUI
D029242 MeSH Prohlížeč
CUI
M0333667
Předchozí užití
Optic Atrophies, Hereditary (1989-2001); Optic Atrophy/genetics (1977-1988)
Historická pozn.
2002; use OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 1999-2001
Veřejná pozn.
2002; see OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 1999-2001

C Nemoci
C10.292.700.225 atrofie optického nervu 51
C10.292.700.225.500.400 Leberova atrofie zrakového nervu 24
C10.292.700.225.500.980 Wolframův syndrom 8
C10.574.500.662.980 Wolframův syndrom 8
C11 oční nemoci 1 485
C11.270.564.980 Wolframův syndrom 8
C11.640.451.451.980 Wolframův syndrom 8
C16.320.290.564.980 Wolframův syndrom 8
C16.320.400.630.980 Wolframův syndrom 8
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.660.300 Friedreichova ataxie 54
C18.452.660.520 Leighova nemoc 26
C18.452.660.560 mitochondriální myopatie 40