autozomálně dominantně dědičná optická atrofie [Optic Atrophy, Autosomal Dominant]
- Termíny
-
atrofie optiku, typ 1
autozomálně dominantně dědičná atrofie optiku
Kjerova atrofie optiku
Kjerova autozomálně dominantní atrofie optiku
nervus opticus - atrofie autozomálně dominantní
-
Autosomal Dominant Optic Atrophy
Autosomal Dominant Optic Atrophy Kjer Type
Dominant Optic Atrophy
Kjer Type Optic Atrophy
Kjer-Type Optic Atrophy
Kjer's Optic Atrophy
Optic Atrophy 1
Optic Atrophy Type 1
Optic Atrophy, Hereditary, Autosomal Dominant
Optic Atrophy, Juvenile
Optic Atrophy, Kjer Type
Dominantně dědičná neuropatie zrakového nervu, která způsobuje sníženou zrakovou ostrost, poruchy barevného vidění, centrocekální skotom a bledost zrakového nervu. Onemocnění souvisí s mutacemi genu OPA1 na chromozomu 3q28-q29. Tento gen kóduje dynaminovou GTPázu v mitochondriích.
Dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy causing decreased visual acuity, color vision deficits, a centrocecal scotoma, and optic nerve pallor (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutations leading to this condition have been mapped to the OPA1 gene at chromosome 3q28-q29. OPA1 codes for a dynamin-related GTPase that localizes to mitochondria.
- DUI
- D029241 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0333666
- Předchozí užití
- Optic Atrophy (1971-2001); Optic Atrophy, Hereditary (1989-2001)
- Historická pozn.
- 2002; use OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 2000-2001
- Veřejná pozn.
- 2002; see OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 2000-2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 1
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 1
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0