Dominantně dědičná neuropatie zrakového nervu, která způsobuje sníženou zrakovou ostrost, poruchy barevného vidění, centrocekální skotom a bledost zrakového nervu. Onemocnění souvisí s mutacemi genu OPA1 na chromozomu 3q28-q29. Tento gen kóduje dynaminovou GTPázu v mitochondriích.

Dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy causing decreased visual acuity, color vision deficits, a centrocecal scotoma, and optic nerve pallor (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Mutations leading to this condition have been mapped to the OPA1 gene at chromosome 3q28-q29. OPA1 codes for a dynamin-related GTPase that localizes to mitochondria.

DUI

D029241 MeSH Prohlížeč

CUI

M0333666

Předchozí užití

Optic Atrophy (1971-2001); Optic Atrophy, Hereditary (1989-2001)

Historická pozn.

2002; use OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 2000-2001

Veřejná pozn.

2002; see OPTIC ATROPHIES, HEREDITARY 2000-2001