Refsumova nemoc [Refsum Disease]
- Termíny
-
Refsumova choroba
Refsumova choroba - deficit fytanoyl CoA oxidasy
Refsumův syndrom
-
Adult Refsum Disease
Classic Refsum Disease
Hemeralopia Heredoataxia Polyneuritiformis
Hereditary Motor And Sensory Neuropathy IV
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type IV
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type IV
Hereditary Type IV Motor and Sensory Neuropathy
Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
HMSN 4
HMSN IV
HMSN Type IV
Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type IV
Phytanic Acid Oxidase Deficiency
Phytanic Acid Storage Disease
Refsum Disease, Adult
Refsum Disease, Classic
Refsum Disease, Phytanic Acid Oxidase Deficiency
Refsum Disease, Phytanoyl-CoA Hydroxylase Deficiency
Refsum Syndrome
Refsum-Thiebaut Syndrome
Refsum's Disease
Refsum's Syndrome
Refsumova nemoc - peroxizomální nemoc způsobená vrozenou defektní syntézou peroxizomů. Novorozenci vykazují dysmorfismus obličeje. Typická je ataxie, porucha kognitivních funkcí, postižení jater (mikronodulární cirhóza), hypercholesterolemie a sítnice. Častá je porucha sluchu. Chondrodysplazie a cystické změny v ledvinách chybí. Postižení jedinci se dožívají kolem 20 let života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal recessive familial disorder that usually presents in childhood with POLYNEUROPATHY; SENSORINEURAL HEARING LOSS; ICHTHYOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; and CARDIOMYOPATHIES. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8) This condition can be caused by mutation in the genes encoding peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase or proteins associated peroxisomal membrane, leading to impaired catabolism of PHYTANIC ACID in PEROXISOMES.
- Anotace
- do not confuse with REFSUM DISEASE, INFANTILE
- DUI
- D012035 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0018709
- Historická pozn.
- 1996 (1964)
- Veřejná pozn.
- 1996; see REFSUM'S SYNDROME 1991-1995, see REFSUM DISEASE 1964-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 2
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie 2
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Neuropathy, hereditary motor and sensory, LOM type Disease MeSH Prohlížeč
Refsum Disease, Adult, 1 Disease MeSH Prohlížeč
Refsum Disease, Adult, 2 Disease MeSH Prohlížeč
Refsum disease with increased pipecolic acidemia Disease MeSH Prohlížeč