Vzácná autosomální recesivní porucha proteinů intermediálních filament. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu, který kóduje gigaxoninový protein. Tyto mutace vedou k dezorganizaci axonálních neurofilamentových proteinů, k tvorbě charakteristických obřích axonů a k progresivní neuropatii. Mezi klinické rysy onemocnění patří progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie, které se často objevují s postižením centrální nervové soustavy (mentální retardace, záchvaty, cerebelární ataxie a kongenitální nystagmus).

Rare autosomal recessive disorder of INTERMEDIATE FILAMENT PROTEINS. The disease is caused by mutations in the gene that codes gigaxonin protein. The mutations result in disorganization of axonal NEUROFILAMENT PROTEINS, formation of the characteristic giant axons, and progressive neuropathy. The clinical features of the disease include early-onset progressive peripheral motor and sensory neuropathies often associated with central nervous system involvement (INTELLECTUAL DISABILITY, seizures, DYSMETRIA, and CONGENITAL NYSTAGMUS).

DUI

D056768 MeSH Prohlížeč

CUI

M0529104

Předchozí užití

Peripheral Nervous System Diseases (1972-2009)

Historická pozn.

2010

Veřejná pozn.

2010