okulocerebrorenální syndrom [Oculocerebrorenal Syndrome]
- Termíny
-
deficit fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatasy
deficit fosfatidylinozitol-4,5-bisfosfát-5-fosfatázy
Loweho nemoc
Loweho okulocerebrorenální syndrom
Loweho syndrom
Loweův syndrom
okulocerebrorenální dystrofie
-
Cerebro-Oculo-Renal Syndrome
Cerebrooculorenal Syndrome
Lowe Disease
Lowe Oculocerebrorenal Syndrome
Lowe Syndrome
Lowe-Bickel Syndrome
Lowe-Terrey-MacLachlan Syndrome
Oculocerebrorenal Dystrophy
Oculocerebrorenal Syndrome of Lowe
Phosphatidylinositol 4,5-Bisphosphate 5-Phosphatase Deficiency
Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphate-5-Phosphatase Deficiency
Renal-Oculocerebrodystrophy
X-vázané recesivní onemocnění charakterizované postižením očí, CNS a ledvin. Mezi klinické příznaky patří vrozená katarakta, mentální retardace a renální tubulární dysfunkce (Fanconiho syndrom, renální tubulární acidóza, hypofosfatemie vázaná na chromozom X čili vitamin D-rezistentní rachitis) a dále skolióza. Tento stav je vyvolaný deficitem fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatasy, který vede k poruchám metabolismu fosfatidylinositolu a signální dráhy inositolu.
A sex-linked recessive disorder affecting multiple systems including the EYE, the NERVOUS SYSTEM, and the KIDNEY. Clinical features include congenital CATARACT; MENTAL RETARDATION; and renal tubular dysfunction (FANCONI SYNDROME; RENAL TUBULAR ACIDOSIS; X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA or vitamin-D-resistant rickets) and SCOLIOSIS. This condition is due to a deficiency of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase leading to defects in PHOSPHATIDYLINOSITOL metabolism and INOSITOL signaling pathway. (from Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)
- DUI
- D009800 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0015215
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1968-1976); Eye Diseases (1966-1976); Kidney Diseases (1966-1976)
- Historická pozn.
- 1991(1977)
- Veřejná pozn.
- 1991; see RENAL TUBULAR TRANSPORT, INBORN ERRORS 1977-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 1
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 0
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0