Rubinsteinův-Taybiho syndrom [Rubinstein-Taybi Syndrome]
- Termíny
-
otopalatodigitální syndrom
Rubinstein-Taybi syndrom
Rubinsteinův-Taybiův syndrom
syndrom širokých palců
-
Broad Thumb-Hallux Syndrome
Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, and Mental Retardation
Rubinstein Syndrome
Vrozená anomálie s mentální retardací, velkými palci na rukou i nohou, antimongoloidním sklonem očí, tenkým zobákovitým nosem, nízko posazenýma ušima, srdečními anomáliemi a často malým vzrůstem. Způsoben mikrodelecí 16p13, někdy též nazýván otopalatodigitální syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3).
- DUI
- D012415 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0019298
- Předchozí užití
- Abnormalities, Multiple (1968-1971); Mental Retardation (1966-1971)
- Historická pozn.
- 91(72); was see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1972-90
- Veřejná pozn.
- 91; was see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1972-90
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 3
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 8
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 0
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0