Vzácné, autozomálně dominantní onemocnění s různou penetrancí a několika známými klinickými typy. K příznakům může patřit depigmentace vlasů a kůže, vrozená hluchota, heterochromia iridis, husté obočí (často srostlé), široká základna nosu a zejména dystopia canthorum. Příčinou může být defektní vývoj neurální lišty (neurokristopatie). Tento syndrom může být blízce příbuzný s piebaldismem. Kleinův-Waardenburgův syndrom zahrnuje také abnormality horních končetin.

Rare, autosomal dominant disease with variable penetrance and several known clinical types. Characteristics may include depigmentation of the hair and skin, congenital deafness, heterochromia iridis, medial eyebrow hyperplasia, hypertrophy of the nasal root, and especially dystopia canthorum. The underlying cause may be defective development of the neural crest (neurocristopathy). Waardenburg's syndrome may be closely related to piebaldism. Klein-Waardenburg Syndrome refers to a disorder that also includes upper limb abnormalities.

DUI

D014849 MeSH Prohlížeč

CUI

M0022860

Historická pozn.

2013 (1966); use ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-1990; Waardenburg's Syndrome 1991-2012

Veřejná pozn.

2013; see ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-1990; Waardenburg's Syndrome 1991-2012