Marfanův syndrom [Marfan Syndrome]
- Termíny
-
Marfanův syndrom typ II
Marfanův syndrom typu 1
Marfanův syndrom typu 2
Marfanův syndrom typu I
Marfanův syndrom typu II
Marfanův syndrom, typ 1
Marfanův syndrom, typ 2
Marfanův syndrom, typ I
-
Marfan Like Connective Tissue Disorder
Marfan Syndrome Type 1
Marfan Syndrome Type 2
Marfan Syndrome, Type I
Marfan Syndrome, Type II
Marfan's Syndrome
Autozomálně-dominantně dědičné onemocnění (lokalizace genového defektu na chromozomu 15) postihující pojivovou tkáň kostry, oka (poruchy čočky, její subluxace), a kardiovaskulárního systému (postižení mitrální chlopně a aorty s možným vznikem jejího aneurysmatu). Postižení mají typický habitus - vysokou postavu, dlouhé tenké končetiny i prsty (arachnodaktylie), trychtýřovitý hrudník, ektázii dura mater. Marfanův syndrom typu 1 je spojen s mutacemi v genu kódujícím fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1), což je hlavní prvek extracelulárních mikrofibril pojivové tkáně. Mutace v genu kódujícím TGF-beta receptor II. typu (TGFBR2) jsou spojeny s Marfanovým syndromem typu 2. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
An autosomal dominant disorder of CONNECTIVE TISSUE with abnormal features in the heart, the eye, and the skeleton. Cardiovascular manifestations include MITRAL VALVE PROLAPSE; AORTIC ANEURYSM; and AORTIC DISSECTION. Other features include lens displacement (ectopia lentis), disproportioned long limbs and enlarged DURA MATER (dural ectasia). Marfan syndrome (type 1) is associated with mutations in the gene encoding FIBRILLIN-1 (FBN1), a major element of extracellular microfibrils of connective tissue. Mutations in the gene encoding TYPE II TGF-BETA RECEPTOR (TGFBR2) are associated with Marfan syndrome type 2.
- DUI
- D008382 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0013029
- Historická pozn.
- 1985; use ARACHNODACTYLY 1963-1984
- Veřejná pozn.
- 1985; see ARACHNODACTYLY 1963-1984
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 8
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 2
- DI
- diagnóza 33
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 6
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 3
- GE
- genetika 23
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 1
- CO
- komplikace 26
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 5
- PA
- patologie 9
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 11
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0