orofaciodigitální syndromy [Orofaciodigital Syndromes]

tematický
7
Termíny

Mohr syndrom
Mohrův syndrom
OFD1
OFD2
oro-facio-digitální syndrom typu I
oro-facio-digitální syndrom typu II
oro-facio-digitální syndromy
orofaciodigitální syndrom typu I
orofaciodigitální syndrom typu II
Papillon-Léage-Psaume syndrom

 

Dysplasia Linguofacialis
Gorlin-Psaume Syndrome
Mohr Syndrome
Oral-Facial-Digital Syndrome
Oral-Facial-Digital Syndrome, Type I
Oral-Facial-Digital Syndrome, Type II
Oro-Facio-Digital Syndrome
Orodigitofacial Dysostosis
Orodigitofacial Syndrome
Orofaciodigital Syndrome
Orofaciodigital Syndrome I
Orofaciodigital Syndrome II
Papillon-Leage and Psaume Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D009958
Definice

Dva syndromy projevující se malformacemi úst, obličeje a prstů. Typ I (Papillon-Léage-Psaume syndrom, Gorlin-Psaume syndrom) je dědičný po linii X a vyskytuje se pouze u žen a mužů XXY. Typ II (Mohrův syndrom) je dědičný s autosomálně recesivními rysy.

Two syndromes of oral, facial, and digital malformations. Type I (Papillon-Leage and Psaume syndrome, Gorlin-Psaume syndrome) is inherited as an X-linked dominant trait and is found only in females and XXY males. Type II (Mohr syndrome) is inherited as an autosomal recessive trait.

Anotace
do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
DUI
D009958 MeSH Prohlížeč
CUI
M0015438
Historická pozn.
79; was OROFACIODIGITAL SYNDROME see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-78; was OROFACIODIGITAL SYNDROME 1964-74 (Prov)
Online pozn.
use OROFACIODIGITAL SYNDROMES to search OROFACIODIGITAL SYNDROME 1966-78(as Prov 1966-74)
Veřejná pozn.
79; was OROFACIODIGITAL SYNDROME see under ABNORMALITIES, MULTIPLE 1975-78

C Nemoci
C05.116 nemoci kostí 792
C05.116.099.370 dysostóza 22
C05.116.099.370.231 kraniofaciální dysostóza 28
C05.116.099.370.380 fokální dermální hypoplazie 6
C05.116.099.370.535 Klippelův-Feilův syndrom 6
C05.116.099.370.652 orofaciodigitální syndromy 7
C05.116.099.370.797 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C05.116.099.370.894 synostóza 29
C05.660.207.103 syndrom delece 22q11 2
C05.660.207.219 Costellův syndrom 3
C05.660.207.240 kraniosynostózy 55
C05.660.207.325 Donohueův syndrom 1
C05.660.207.410 holoprosencefalie 8
C05.660.207.532 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C05.660.207.536 megalencefalie 7
C05.660.207.620 mikrocefalie 78
C05.660.207.690 Noonanové syndrom 51
C05.660.207.707 plagiocefalie 3
C05.660.207.720 platybazie 12
C16.131 vrozené vady 1 740
C16.131.077.019 syndrom delece 22q11 2
C16.131.077.065 Alagillův syndrom 19
C16.131.077.095 Angelmanův syndrom 35
C16.131.077.121 Barthův syndrom 6
C16.131.077.137 Bloomův syndrom 11
C16.131.077.229 Carneyův komplex 8
C16.131.077.245 ciliopatie 9
C16.131.077.250 Cockayneův syndrom 4
C16.131.077.256 Costellův syndrom 3
C16.131.077.272 de Langeové syndrom 4
C16.131.077.299 hluchoslepota 65
C16.131.077.313 Donohueův syndrom 1
C16.131.077.327 Downův syndrom 510
C16.131.077.350 ektodermální dysplazie 33
C16.131.077.371 Fraserův syndrom 2
C16.131.077.393 Gardnerův syndrom 20
C16.131.077.401 heterotaxe 7
C16.131.077.410 holoprosencefalie 8
C16.131.077.445 incontinentia pigmenti 19
C16.131.077.537 Loeysův-Dietzův syndrom 7
C16.131.077.550 Marfanův syndrom 105
C16.131.077.578 Moebiův syndrom 10
C16.131.077.592 moniletrichosis 1
C16.131.077.619 Nethertonův syndrom 2
C16.131.077.696 Cantrellova pentalogie 1
C16.131.077.703 POEMS syndrom 34
C16.131.077.730 Praderův-Williho syndrom 91
C16.131.077.735 nedostatek prolidázy
C16.131.077.740 Proteův syndrom 8
C16.131.077.745 prune belly syndrom 3
C16.131.077.790 zarděnky vrozené 20
C16.131.077.889 Sotosův syndrom 4
C16.131.077.919 Patauův syndrom 6
C16.131.077.929 syndrom trizomie 18 5
C16.131.077.938 Waardenburgův syndrom 10
C16.131.077.970 Zellwegerův syndrom 10
C16.131.260.830.300 syndrom fragilního X 62
C16.131.260.830.670 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.621.207.103 syndrom delece 22q11 2
C16.131.621.207.207 kleidokraniální dysplazie 7
C16.131.621.207.231 kraniofaciální dysostóza 28
C16.131.621.207.240 kraniosynostózy 55
C16.131.621.207.410 holoprosencefalie 8
C16.131.621.207.532 megalencefalie 7
C16.131.621.207.540 maxilofaciální abnormality 28
C16.131.621.207.620 mikrocefalie 78
C16.131.621.207.690 Noonanové syndrom 51
C16.131.621.207.700 orofaciodigitální syndromy 7
C16.131.621.207.707 plagiocefalie 3
C16.131.621.207.720 platybazie 12
C16.131.621.207.850 Rubinsteinův-Taybiho syndrom 12
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.180.830.300 syndrom fragilního X 62
C16.320.180.830.670 orofaciodigitální syndromy 7
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14