Onemocnění charakterizované genotypicky mutací distálního konce dlouhého raménka chromozomu X (na lokusech FRAXA nebo FRAXE) a fenotypicky poruchou kognice, hyperaktivitou, záchvaty, opožděným vývojem řeči, zvětšenými ušními boltci, velkou hlavou a zvětšenými varlaty. Téměř všichni chlapci a přibližně polovina dívek s plnou mutací FRAXA jsou postiženi mentální retardací.

A condition characterized genotypically by mutation of the distal end of the long arm of the X chromosome (at gene loci FRAXA or FRAXE) and phenotypically by cognitive impairment, hyperactivity, SEIZURES, language delay, and enlargement of the ears, head, and testes. INTELLECTUAL DISABILITY occurs in nearly all males and roughly 50% of females with the full mutation of FRAXA. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)

DUI

D005600 MeSH Prohlížeč

CUI

M0008811

Předchozí užití

Mental Retardation/genetics (1966-1982); Sex Chromosomes (1968-1982); X Chromosome (1978-1982)

Historická pozn.

91(83); was see under SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1983-90

Veřejná pozn.

91; was see under SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES 1983-90