expanze trinukleotidových repetic [Trinucleotide Repeat Expansion]

tematický
42
Termíny

expandované trinukleotidové repetice
expanze trinukleotidových repetitivních sekvencí

 

Expanded Trinucleotide Repeat

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D019680
Definice

Zvýšení počtu sousedících trinukleotidových repetitivních sekvencí DNA v genomu následující generace. Přítomnost těchto oblastí je spojena s některými chorobami (např. syndrom fragilního X, myotonická dystrofie). V některých fragilních místech na chromozomu se vyskytují expandované trinukleotidové repetice.

An increased number of contiguous trinucleotide repeats in the DNA sequence from one generation to the next. The presence of these regions is associated with diseases such as FRAGILE X SYNDROME and MYOTONIC DYSTROPHY. Some CHROMOSOME FRAGILE SITES are composed of sequences where trinucleotide repeat expansion occurs.

DUI
D019680 MeSH Prohlížeč
CUI
M0029211
Předchozí užití
Repetitive Sequences, Nucleic Acid (1981-1997)
Historická pozn.
99(98)
Veřejná pozn.
99; see DNA SEQUENCE, UNSTABLE 1998

Povolená podhesla

ES
etika 0
PH
fyziologie 0
GE
genetika 17
IM
imunologie 0
DE
účinky léků 0
RE
účinky záření 0

G Jevy a procesy
G02 chemické jevy 307
G02.111 biochemické jevy 370
G02.111.570 molekulární struktura 1 314
G02.111.570.080 sekvence nukleotidů 999
G02.111.570.080.708 repetitivní sekvence nukleových kyselin 123
G02.111.570.080.708.800 tandemové repetitivní sekvence 53
G02.111.570.080.708.800.140 expanze repetic DNA 7
G02.111.570.080.708.800.140.865 expanze trinukleotidových repetic 42
G02.111.570.080.708.800.500 mikrosatelitní repetice 241
G02.111.570.080.708.800.500.850 trinukleotidové repetice 42
G02.111.570.080.708.800.500.850.200 expanze trinukleotidových repetic 42
G05 genetické jevy 135
G05.360 genetické struktury 25
G05.360.080 sekvence nukleotidů 999
G05.360.080.708 repetitivní sekvence nukleových kyselin 123
G05.360.080.708.800 tandemové repetitivní sekvence 53
G05.360.080.708.800.074 expanze repetic DNA 7
G05.360.080.708.800.074.865 expanze trinukleotidových repetic 42
G05.360.080.708.800.500 mikrosatelitní repetice 241
G05.360.080.708.800.500.850 trinukleotidové repetice 42
G05.360.080.708.800.500.850.200 expanze trinukleotidových repetic 42
G05.360.340 genom 361
G05.360.340.024 komponenty genomu 13
G05.360.340.024.189 nestabilní DNA sekvence 4
G05.360.340.024.189.220 expanze repetic DNA 7
G05.360.340.024.189.220.865 expanze trinukleotidových repetic 42
G05.360.340.024.850 tandemové repetitivní sekvence 53
G05.360.340.024.850.500 mikrosatelitní repetice 241
G05.360.340.024.850.500.850 trinukleotidové repetice 42
G05.360.340.024.850.500.850.200 expanze trinukleotidových repetic 42
G05.365 genetická variace 858
G05.365.590 mutace 4 993
G05.365.590.220 expanze repetic DNA 7
G05.365.590.220.865 expanze trinukleotidových repetic 42
G05.558 mutageneze 276
G05.558.220 expanze repetic DNA 7
G05.558.220.865 expanze trinukleotidových repetic 42

Přidat