genetické nemoci vázané na chromozom X [Genetic Diseases, X-Linked]

tematický
59
Termíny

genetické nemoci vázané na chromozóm X

 

Genetic Diseases, X-Chromosome Linked
X-Linked Genetic Diseases

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D040181
Definice

Dědičné nemoci vázané na mutace genů na chromozomu X (u lidí či jiných druhů nesoucích chromozom X). Patří sem také zvířecí modely nemocí vázaných na chromozom X u lidí.

Genetic diseases that are linked to gene mutations on the X CHROMOSOME in humans (X CHROMOSOME, HUMAN) or the X CHROMOSOME in other species. Included here are animal models of human X-linked diseases.

DUI
D040181 MeSH Prohlížeč
CUI
M0420489
Předchozí užití
Genetic Diseases, Inborn (1966-2002); Linkage (Genetics) (1984-2002); specific disease/Genetics (1984-2002)
Historická pozn.
2003
Veřejná pozn.
2003

C Nemoci
C01 infekce 2 026
C04 nádory 12 762
C11 oční nemoci 1 485
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 Barthův syndrom 6
C16.320.322.092 choroideremie 3
C16.320.322.100 Dentova choroba 1
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9
C16.320.322.124 Fabryho nemoc 187
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.235 hemofilie B 214
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14