dyskeratosis congenita [Dyskeratosis Congenita]
- Termíny
-
syndrom Zinsserův-Engmanův-Coleho
syndrom Zinsserův-Engmanův-Coleův
-
Dyskeratosis Congenita, X-Linked
Zinsser-Cole-Engman Syndrome
Vzácná dědičná porucha postihující častěji chlapce, vyznačující se značnou heterogenitou klinických příznaků; klasicky, nikoli však vždy charakterizovaná triádou: nepravidelná retikulární pigmentace kůže, slizniční leukoplakie a dystrofie nehtů. Onemocnění začíná v dětství, často změnami na nehtech, postupně se mohou přidávat další příznaky (hyperkeratózy, teleangiektazie, mohou být oční příznaky, poruchy imunity, plicní či jaterní fibróza aj.). Časté jsou hematologické poruchy (pancytopenie), nezřídka diagnostikované až v adolescenci či dospělosti. Bylo popsáno několik genů a typů dědičnosti (X vázaný gen pro dyskerin - DKC1, další tři geny jsou autozomální s recesivní či autozomální dědičností a jejich produkty mají význam pro udržování telomer). V léčbě a pravidelném sledování je důležité předejít karcinomu vznikajícímu v leukoplakiích. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
- DUI
- D019871 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0029508
- Historická pozn.
- 98
- Veřejná pozn.
- 98
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 5
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 5
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 0
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 7
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0