Fabryho nemoc [Fabry Disease]
- Termíny
-
Andersonova-Fabryho nemoc
angiokeratoma corporis diffusum
deficience alfa-galaktosidázy A
deficit alfa-galaktosidasy A
deficit alfa-galaktosidázy A
difuzní angiokeratom
Fabryho choroba
Fabryho syndrom
X-vázaná sfingolipidóza
-
alpha-Galactosidase A Deficiency
alpha-Galactosidase A Deficiency Disease
Anderson-Fabry Disease
Angiokeratoma Corporis Diffusum
Angiokeratoma Diffuse
Angiokeratoma, Diffuse
Ceramide Trihexosidase Deficiency
Fabry's Disease
GLA Deficiency
Hereditary Dystopic Lipidosis
Dědičné onemocnění metabolismu lipidů charakteru tezaurózy, spočívající v deficitu alfa-galaktosidázy. Dědičnost je vázaná na X chromozom. Sfingolipidy se ukládají do endotelu cév, zejm. cév (provázejících periferní nervy, dále v glomerulech a v myokardu). Onemocnění se manifestuje u chlapců v adolescentním věku záchvaty bolestí končetin (akroparestezie), kožní erupcí v okolí hýždí a typickými angiokeratomy. Později dochází k renálnímu selhání a srdečním komplikacím (mitrální insuficience, ischemie, trombózy vč. mozkových příhod), které mohou ve středním věku být příčinou úmrtí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
An X-linked inherited metabolic disease caused by a deficiency of lysosomal ALPHA-GALACTOSIDASE A. It is characterized by intralysosomal accumulation of globotriaosylceramide and other GLYCOSPHINGOLIPIDS in blood vessels throughout the body leading to multi-system complications including renal, cardiac, cerebrovascular, and skin disorders.
- Anotace
- do not confuse entry term ANDERSON-FABRY DISEASE with ANDERSEN'S DISEASE
- nepleť pojem Andersonova-Fabryho nemoc s Andersenovou nemocí, která patří k deskriptoru GLYKOGENÓZA TYPU IV
- DUI
- D000795 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0001191
- Předchozí užití
- Angiokeratoma (1966-1972)
- Historická pozn.
- 1999(1973)
- Veřejná pozn.
- 1999; see FABRY'S DISEASE 1992-1998; see ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM 1973-1991; for FABRY'S DISEASE see ANGIOKERATOMA CORPORIS DIFFUSUM 1974-1991
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 8
- DI
- diagnóza 86
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 9
- EP
- epidemiologie 17
- ET
- etiologie 23
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 45
- GE
- genetika 53
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 34
- BL
- krev 10
- ME
- metabolismus 8
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 5
- MO
- mortalita 2
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 21
- PA
- patologie 25
- PC
- prevence a kontrola 1
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 42
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0