Wiskottův-Aldrichův syndrom [Wiskott-Aldrich Syndrome]

tematický
20
Termíny

Aldrich Syndrome
Eczema-Thrombocytopenia-Immunodeficiency Syndrome
Imd2
Immunodeficiency 2
Wiskott Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D014923
Definice

Syndrom charakterizovaný imunodeficiencí zejm. buněčného typu, trombocytopenií a ekzémem. Je recesivně dědičný, vázaný na X chromozom (Xp11.22-11.23). Záhy po narození se vada manifestuje trombocytopenickou purpurou, hemoragickými průjmy. Do 1 roku života je pravidlem atopický ekzém a rekurentní infekce (bakterie s polysacharidovým obalem, herpetické infekce). Bývají krvácivé poruchy, odchylky megakaryocytů, infekce plic a středního ucha. V periferní krvi je výrazné snížení podílu T lymfocytů, nejč. je nízká hladina IgM s elevací IgE a IgA. Bez transplantace kostní dřeně je prognóza infaustní. Vysoká je incidence malignit (lymfoproliferativních onemocnění). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/

A rare, X-linked immunodeficiency syndrome characterized by ECZEMA; LYMPHOPENIA; and, recurrent pyogenic infection. It is seen exclusively in young boys. Typically, IMMUNOGLOBULIN M levels are low and IMMUNOGLOBULIN A and IMMUNOGLOBULIN E levels are elevated. Lymphoreticular malignancies are common.

DUI
D014923 MeSH Prohlížeč
CUI
M0022985
Historická pozn.
85; was ALDRICH SYNDROME 1963-84
Online pozn.
use WISKOTT-ALDRICH SYNDROME to search ALDRICH SYNDROME 1966-84
Veřejná pozn.
85; was ALDRICH SYNDROME 1963-84

C Nemoci
C15.378 krevní nemoci 973
C15.378.100 koagulopatie 599
C15.378.100.100 dědičné koagulopatie 61
C15.378.100.100.056 afibrinogenemie 39
C15.378.100.100.075 nedostatek antitrombinu III 24
C15.378.100.100.080 Bernardův-Soulierův syndrom 9
C15.378.100.100.300 nedostatek faktoru V 7
C15.378.100.100.310 nedostatek faktoru VII 6
C15.378.100.100.320 nedostatek faktoru X 2
C15.378.100.100.325 nedostatek faktoru XI 12
C15.378.100.100.330 nedostatek faktoru XII 8
C15.378.100.100.335 nedostatek faktoru XIII 4
C15.378.100.100.500 hemofilie A 688
C15.378.100.100.510 hemofilie B 214
C15.378.100.100.550 hypoprotrombinemie 4
C15.378.100.100.690 nedostatek proteinu C 31
C15.378.100.100.820 trombastenie 7
C15.378.100.100.900 von Willebrandova nemoc 103
C15.378.100.100.970 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C15.378.243 cytopenie 2
C15.378.243.750 leukopenie 127
C15.378.243.750.605 lymfopenie 41
C15.378.243.750.605.900 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C15.378.463 hemoragické poruchy 95
C15.378.463.067 afibrinogenemie 39
C15.378.463.300 nedostatek faktoru V 7
C15.378.463.310 nedostatek faktoru VII 6
C15.378.463.320 nedostatek faktoru X 2
C15.378.463.325 nedostatek faktoru XI 12
C15.378.463.330 nedostatek faktoru XII 8
C15.378.463.335 nedostatek faktoru XIII 4
C15.378.463.500 hemofilie A 688
C15.378.463.510 hemofilie B 214
C15.378.463.515 poruchy hemostázy 49
C15.378.463.550 hypoprotrombinemie 4
C15.378.463.810 trombastenie 7
C15.378.463.825 esenciální trombocytemie 93
C15.378.463.841 nedostatek vitaminu K 42
C15.378.463.920 von Willebrandova nemoc 103
C15.378.553 poruchy leukocytů 18
C15.378.553.546 leukopenie 127
C15.378.553.546.605 lymfopenie 41
C15.378.553.546.605.900 Wiskottův-Aldrichův syndrom 20
C16.320.099.056 afibrinogenemie 39
C16.320.099.300 nedostatek faktoru V 7
C16.320.099.310 nedostatek faktoru VII 6
C16.320.099.320 nedostatek faktoru X 2
C16.320.099.325 nedostatek faktoru XI 12
C16.320.099.330 nedostatek faktoru XII 8
C16.320.099.335 nedostatek faktoru XIII 4
C16.320.099.500 hemofilie A 688
C16.320.099.510 hemofilie B 214
C16.320.099.550 hypoprotrombinemie 4
C16.320.099.690 nedostatek proteinu C 31
C16.320.099.820 trombastenie 7
C16.320.099.920 von Willebrandova nemoc 103
C16.320.322.030 Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 Barthův syndrom 6
C16.320.322.092 choroideremie 3
C16.320.322.100 Dentova choroba 1
C16.320.322.108 dyskeratosis congenita 9
C16.320.322.124 Fabryho nemoc 187
C16.320.322.201 glykogenóza typu IIb 11
C16.320.322.217 glykogenóza typu VIII
C16.320.322.235 hemofilie B 214
C16.320.798.250 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.798.313 Bloomův syndrom 11
C16.320.798.688 Jobův syndrom 15
C16.320.798.719 LAD syndrom 3
C20.673.627 lymfopenie 41
C20.673.795.250 teleangiektatická ataxie 47
C20.673.795.313 Bloomův syndrom 11
C20.673.795.688 Jobův syndrom 15
C20.673.795.719 LAD syndrom 3