Heřmanského-Pudlákův syndrom [Hermanski-Pudlak Syndrome]
- Termíny
-
syndrom Heřmanského a Pudláka u albínů
syndrom Heřmanského-Pudláka
-
Hermansky-Pudlak Syndrome
Trombocytopatie s krvácivými poruchami a okulokutánní albinismus s autozomálně recesivní dědičností. Zvláštní varianta tyrosin-pozitivního generalizovaného albinismu v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních; v makrofázích jsou patrné pigmentace. Onemocnění se projevuje částečným nebo úplným albinismem, hemoragickou diatézou (s prodlouženou krvácivostí bez poruchy srážlivosti a bez trombocytopenie). Střádání ceroidů v tkáních je nejvýraznější v plicích (fibróza plic s výraznou restrikcí) a v ledvinách (renální selhání kolem 4. dekády života). Třetí nejčastější varianta generalizovaného albinismu. Prognóza je dána rozvojem plicní hypertenze a komplikacemi diatézy po zařazení do chronického dialyzačního programu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Syndrome characterized by the triad of oculocutaneous albinism (ALBINISM, OCULOCUTANEOUS); PLATELET STORAGE POOL DEFICIENCY; and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.
- DUI
- D022861 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0024620
- Předchozí užití
- Albinism, Oculocutaneous (1990-2000)
- Historická pozn.
- 2001
- Veřejná pozn.
- 2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 3
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 0
- GE
- genetika 2
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 2
- CO
- komplikace 0
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 1
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0