Generalizovaná forma albinismu se vyskytuje ve dvou hlavních variantách. Tyrosinnegativní typ I je na podkladě deficience enzymu tyrosinázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (chromozom 11p). Jde o nejčastější formu a. s klasickými projevy na kůži, vlasech a očích. Tyrosinpozitivní typ II je pravděpodobně na podkladě poruchy distribuce melaninu v důsledku mutace nebo delece chromozomu 15p, kterému je připisována tato funkce. Jde o druhou nejčastější formu generalizovaného a. Zvláštní variantou je tyrosinpozitivní a. v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních (Heřmanského-Pudlákův syndrom). Mezi závažné následné komplikace g. a. patří slepota a vysoká incidence karcinomů kůže. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Heterogeneous group of autosomal recessive disorders comprising at least four recognized types, all having in common varying degrees of hypopigmentation of the skin, hair, and eyes. The two most common are the tyrosinase-positive and tyrosinase-negative types.

DUI

D016115 MeSH Prohlížeč

CUI

M0024616

Předchozí užití

Albinism (1966-1990)

Historická pozn.

91

Veřejná pozn.

91