Forma fagocytární dysfunkce charakterizovaná neobvyklým okulokutánním albinismem, vysokou incidencí lymforetikulárních nádorů a recidivujícími hnisavými infekcemi. V mnoha buněčných typech jsou abnormální lyzozomy, což vede k vadám pigmentace a k poruše funkcí neutrofilů. Onemocnění je dědičné (autozomálně recesivní) a podobná nemoc se vyskytuje u myší, norků a skotu.

A form of phagocyte bactericidal dysfunction characterized by unusual oculocutaneous albinism, high incidence of lymphoreticular neoplasms, and recurrent pyogenic infections. In many cell types, abnormal lysosomes are present leading to defective pigment distribution and abnormal neutrophil functions. The disease is transmitted by autosomal recessive inheritance and a similar disorder occurs in the beige mouse, the Aleutian mink, and albino Hereford cattle.

DUI

D002609 MeSH Prohlížeč

CUI

M0003997

Předchozí užití

Immunologic Deficiency Syndromes (1968-1970); Leukocytes (1966-1970)

Historická pozn.

71

Veřejná pozn.

71