imunodeficience s hyper-IgM [Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome]

tematický
4
Termíny

hyper IgM syndrom
hyper-IgM syndrom
imunodeficience s hyper IgM
imunodeficience s hyper-IgM, typ 2
imunodeficience s hyper-IgM, typ 3
imunodeficience s hyper-IgM, typ 5
syndrom HIGM2
syndrom HIGM3
syndrom HIGM5
syndrom imunodeficience s hyper IgM, typ 3
syndrom imunodeficience s hyper-IgM
syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 2
syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 3
syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 5
syndrom imunodeficience s hyper-IgM, typ 2
syndrom imunodeficience s hyper-IgM, typ 3
syndrom imunodeficience s hyper-IgM, typ 5

 

HIGM2 Syndrome
HIGM3 Syndrome
HIGM5 Syndrome
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome Type 2
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome Type 3
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome Type 5
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 2
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 3
Hyper-IgM Immunodeficiency Syndrome, Type 5
Hyper-IgM Syndrome
Hyper-IgM Syndrome 2
Hyper-IgM Syndrome 3
Hyper-IgM Syndrome 5
Immunodeficiency with Hyper-IgM Syndrome
Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 2
Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 3
Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 5

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D053306
Definice

Vrozená primární imunodeficience s vazbou na X chromozom (Xq26) způsobená mutací genu pro CD40L (ligand pro CD40 B lymfocytů). Výsledkem je „deregulace“ aktivovaných T lymfocytů, které nejsou schopny předávat impuls B buňkám. B lymfocyty produkují pouze polyklonální protilátky ve třídě IgM, IgA a IgG jsou velmi nízké až nedetegovatelné, zvýšen může být rovněž IgD. Projeví se kolem 2. až 3. roku života těžkými rekurentními pyogeními infekty, hemolytickou anemií a neutropenií. Výskyt autoimunitních onemocnění je vysoký. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)

A rare inherited immunodeficiency syndrome characterized by normal or elevated serum IMMUNOGLOBULIN M levels with absence of IMMUNOGLOBULIN G; IMMUNOGLOBULIN A; and IMMUNOGLOBULIN E. It results in a profound susceptibility to BACTERIAL INFECTIONS and an increased susceptibility to OPPORTUNISTIC INFECTIONS. Several subtypes of hyper-IgM immunodeficiency syndrome exist depending upon the location of genetic mutation.

DUI
D053306 MeSH Prohlížeč
CUI
M0492421
Předchozí užití
Immunoglobulin A (1995-2006); Immunoglobulin E (1995-2006); Immunoglobulin G (1995-2006); Immunoglobulin M (1995-2006); Immunologic Deficiency Syndromes (1995-2006)
Historická pozn.
2007
Veřejná pozn.
2007

C Nemoci
C15.378 krevní nemoci 973
C15.378.147.333 dysgamaglobulinemie 10
C15.378.147.333.249 imunodeficience s hyper-IgM 4
C15.378.147.333.249.500 imunodeficience s hyper-IgM, typ 1 2
C15.378.147.333.500 deficience IgA 62
C15.378.147.333.750 deficience IgG 16
C16.320.051 Alagillův syndrom 19
C16.320.100 Brugadův syndrom 40
C16.320.129 CADASIL 8
C16.320.165 CHARGE syndrom 1
C16.320.170 cherubismus 1
C16.320.184 ciliopatie 9
C16.320.188 Costellův syndrom 3
C16.320.190 cystická fibróza 1 328
C16.320.215 Donohueův syndrom 1
C16.320.240 nanismus 97
C16.320.306 syndrom Frasier
C16.320.314 deficit GATA2 1
C16.320.365 hemoglobinopatie 68
C16.320.467 Kallmannův syndrom 10
C16.320.488 laminopatie 2
C16.320.540 Marfanův syndrom 105
C16.320.577 svalové dystrofie 140
C16.320.728 osteochondrodysplazie 123
C16.320.798.250 teleangiektatická ataxie 47
C16.320.798.313 Bloomův syndrom 11
C16.320.798.688 Jobův syndrom 15
C16.320.798.719 LAD syndrom 3
C16.320.812 pyknodysostóza 2
C16.320.925 Wernerův syndrom 14
C20.673.430 dysgamaglobulinemie 10
C20.673.430.500 deficience IgA 62
C20.673.430.750 deficience IgG 16
C20.673.795.250 teleangiektatická ataxie 47
C20.673.795.313 Bloomův syndrom 11
C20.673.795.688 Jobův syndrom 15
C20.673.795.719 LAD syndrom 3